安诺优达参与的国内首个无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准正式发布
无创产前筛查（Non-Invasive Prenatal Screening，NIPS）是目前惠及人群最多的基于高通量测序技术的临床应用之一，已得到众多医生与孕妇的认可。除了21/18/13三种染色体数目异常外，该技术也具备筛查“染色体微缺失微重复综合征”（pathogenic Copy Number Variation，pCNV）的潜力。随着N
纳米孔全长cDNA测序和直接DNA甲基化分析解决大麻基因组拷贝数的争论
大麻（Cannabis sativa）通常分为大麻（Marijuana）和工业大麻（Hemp），通常依据植物产生THC（四氢大麻酚）的含量来区分：大麻的THC含量通常较高（> 10％），工业大麻通常较低（<0.3％），但他们都可以产生高水平的CBD（大麻二酚），工业大麻可用作纤维和燃料且市场增长很快。2015年，索尔克生物研究所（Sa
纳米孔PromethION测序+Shasta完成人类基因组端粒到着丝粒的高效从头组装
Shasta是一个用于纳米孔测序数据的从头组装和矫正算法，由加州大学圣克鲁兹分校（UCSC）和陈-扎克伯格倡议计划（CZI）联合开发。团队在2019年利用初代Shasta分析流程对纳米孔测序数据进行从头组装、矫正和Hi-C拼接Scaffold（图1），使用一台纳米孔PromethION测序设备在9天内完成了11个人类基因组测序，研究成果发表在《N
利用基因组揭示板蓝靛蓝生物合成的遗传基础
板蓝（Strobilanthes cusia，又称为“南板蓝根”）具有较丰富的靛蓝色素（indigo），因此，其一直是传统的蓝色染料植物。中国科学院昆明植物研究所民族植物学团队的野外调查发现，居住在云南的少数民族“蓝靛瑶”对靛蓝的利用具有特殊的文化内涵，他们崇尚蓝色服饰，以蓝色为民族文化的主色调（图1a，b），板蓝的利用对维持蓝靛瑶传统文化具有意义。此外，靛
北京市农林科学院研制出玉米全基因组SNP芯片Maize6H-60K
11月22日，北京市农林科学院玉米DNA指纹及分子育种北京市重点实验室分子检测团队在国际知名植物学期刊The Plant Journal（IF=6.141）在线发表题为“New resources for genetic studies in maize （Zea mays L.）： a genome-wide Maize6H-60K SNP a
全球微生物模式基因组测序计划取得重要进展
10月29日，《核酸研究》（Nucleic AcidsResearch）在线发表了国家微生物科学数据中心（中国科学院微生物研究所微生物资源与大数据中心、世界微生物数据中心）团队关于全球模式微生物基因组数据库gcType的文章。gcType是由我国牵头的全球模式微生物基因组测序计划的重要成果。模式菌株（type strains）是在给微生物定名、分类记载和发表
安捷伦基因组学系列讲座 —— 安捷伦RNA和DNA平行测序文库构建方案，一天当作两天用
利用DNA和RNA的平行靶向测序可以比对序列差异、验证基因融合，检测DNA突变的关联基因表达水平变化。利用SureSelect XT HS2 RNA建库试剂盒，结合之前推出的 XT HS2 DNA试剂盒就可以轻松实现DNA和RNA的平行建库，实现上述应用。
成功绘制出关键5hmC生物标志物的全基因组图谱 有望改善人类癌症的诊断
2020年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自芝加哥大学等机构的科学家们通过研究绘制出了一张涵盖多种人类组织类型的全基因组5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）图谱，该图谱揭示了5hmC作为能检测多种严重人类疾病（比如癌症和多种慢性疾病）的通用型生物标志物的强大性能。与基因抑制
美国利用纳米孔测序技术，实现对非洲猪瘟病毒基因组的实时检测
非洲猪瘟病毒（ASFV）是非洲猪瘟病毒科家族的唯一成员，是一种大型（200nM）复杂的囊膜双链DNA病毒。ASFV可感染家猪和野猪，扩散快，致死率高（可达100%），对猪业造成严重的经济后果。近期，美国农业部下属的研究机构在Journal of Clinical Microbiology杂志上发表了针对非洲猪瘟病毒的首个结合样品富集、纳米孔Min
cuteSV——基因组结构变异检测工具
基因组结构变异（Structural Variation，SV）包括缺失、插入、倒位、重复和易位等类型的基因组变异，与人类的疾病、进化、基因调控和相关表型等密切相关[1]。近年来，Oxford Nanopore Technologies等平台开发的长读长测序技术为准确检测基因组SV提供了可能。随着识别分辨率的不断提升，相比于短读长测序，长读长测序