JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
科研人员发展出治疗Leber遗传性视神经病变的新技术
该研究将LHON患者的尿细胞重编程为诱导多能干细胞，并进一步分化为神经祖细胞。研究通过与间充质干细胞共培养发现，线粒体功能显著改善，正常线粒体DNA的比例增加。
2024-08-19
Dev Cell | 同济大学陈嘉瑜/高绍荣/江赐忠/高睿等揭秘TFAP2C在小鼠着床期间转录因子网络的中心角色
该研究清楚地阐明了以TFAP2C为中心的TF网络对早期胚胎发育的微调调控，该网络连接配子遗传代谢基因、亲本遗传环境和表观基因组，共同调节早期胚胎发育。
2024-04-09
JCI：科学家揭示脊髓性肌肉萎缩症和机体肝脏损伤之间的关联
SMA是一种遗传性疾病，其会阻止身体产生存活的运动神经元，其是控制机体运动的神经所必需的，受损的运动神经元无法向肌肉发送信息，从而就会导致进行性的肌肉无力。
2024-08-11
Arthritis Rheumatol：类风湿性关节炎或与肺癌风险增加紧密相关
本文研究结果表明，类风湿性关节炎与患者肺癌风险增加50%以上有关，而RA-ILD代表了一个风险较高的患者群体，其患肺癌的风险大约会增加三倍。
2024-09-02