Nature Genetics：揭示女性生育力的基因密码：CCDC201变异对绝经和生育的深远影响
研究的结果表明，携带CCDC201基因p.(Arg162Ter)突变的女性可能需要更早进行生殖健康咨询和相关干预，以应对潜在的提前绝经及其带来的健康风险。
2024-09-02
Nature Genetics ：肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示
研究揭示了体质指数（BMI, Body Mass Index）与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联，并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。
2024-11-22
Science封面：华人学者开发AI模型，学会生命的语言，生成新型CRISPR系统乃至整个基因组
该研究开发了从分子到基因组尺度都能进行预测和生成任务的基因组基础模型——Evo模型。这是第一个在全基因组规模上以单核苷酸分辨率预测和生成DNA序列的模型。
2024-11-23
Nat Methods | 单细胞三维基因组与基因表达联合分析：北京大学谢晓亮等团队揭示嗅觉受体选择的动态过程
该研究结果揭示了一个值得注意的模式：在OSN发展过程中，OR增强子的可及性降低，表明只有一部分增强子在成熟的OSN中保持活性。
2024-04-17
Nat Neurosci：揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习
NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤（神经胶质瘤）。
2024-07-07
研究发现线粒体基因编码第14个蛋白质的“线粒体约定”新模式
该研究发现了线粒体基因组上编码复合物III中CYTB基因可以使用胞质核糖体的标准遗传密码编码第14个全新蛋白质；解析了线粒体基因CYTB的双重翻译模式。
2024-05-10
Cell：新的图谱针对基因如何在早期胚胎发育中起作用提供新见解
研究人员开发了一种自动系统，用于分析胚胎发生所需的基因功能，其中胚胎发生是受精卵从单细胞发育成具有皮肤、消化道、神经元和肌肉等不同组织的有机体的过程。
2024-05-28
Nat Commun | 安徽医科大学王华教授等团队合作发现父源性不育症发病新机制
研究发现，多代父体肥胖通过增加METTL3介导的精子m6A水平，逐渐加重镉诱导子代睾丸Wt1下调和精子发生障碍。
2024-02-17