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Cell刊:全基因测序揭示贝多芬死亡之谜

这项研究的主要目标是揭示贝多芬的健康问题,包括广为人知的他从20多岁开始逐渐丧失听力,直至完全失聪。通过提取和分析贝多芬头发的基因组,并没有找到他耳聋和肠胃问题的确切原因,但发现了他携带了一些肝脏疾病

2023-03-24

Cancer Research丨岳峰课题揭示“增强劫持/共扩增”在脂肪肉瘤中的重要作用

脂肪肉瘤(Liposarcoma)是成年人中一种常见的软组织肿瘤, 常常出现在四肢、腹腔和胸腔等部位。这种癌症目前缺乏有效的治疗方法,因此寻找其病因和治疗靶点非常重要。近年来,研究发现脂肪肉瘤中存在巨

2023-03-28

Nature刊:戴磊团队开发SEER-FISH成像技术,解析微生物空间结构

该研究发展了一种可容错编码的序贯荧光原位杂交(SEER-FISH)技术,用于解析复杂微生物群落的空间结构。

2023-03-20

Nature刊:研究揭示三维基因的单分子拓扑结构多样性和细胞异质性

高等真核生物基因组存在复杂的三维空间结构,在不同尺度下形成如染色质环(Chromatin loops)、拓扑关联结构域(TADs)、活性/非活性染色质区室(A/B compartments)和染色体域

2023-03-10

全球首个治疗EGFR 20号外显子插入突变晚期非小细胞肺癌口服靶向药物「莫博赛替尼」在华获批!

莫博赛替尼获得CDE突破性疗法认定并纳入优先审评审批程序,通过全球同步开发、同步递交加速惠及中国患者。

2023-01-11

《自然·遗传学》:迄今最大规模外显子水平研究发现阿尔茨海默病新风险基因!

在这项研究中,Henne Holstege团队首次在外显子水平上利用罕见变异报道了新的AD风险基因——ATP8B4和ABCA1,并且还对以往GWAS报道的风险基因

2022-12-19

Science刊:郑萍团队阐明新型LncRNA维持多能干细胞基因稳态新机制

该研究鉴定了在小鼠胚胎干细胞(mESCs)中特异表达的全新长非编码RNA-LncRNA NONMMUT028956(简写为Lnc956)。对该LncRNA的系统研究发现,它不仅参与复制压力下mESCs

2023-02-08

PPMO介导的外显子跳跃是恢复肌营养不良蛋白的有前景的治疗策略

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种严重的进行性肌肉萎缩疾病,由于X染色体DMD基因突变导致dystrophin表达丧失,全球约1:5,000活男婴受到影响。

2022-12-09

《自然》刊:首次发现通用的衰老机制!科学家发现,系统性长度相关的转录失衡与衰老有关

研究结果表明,小鼠在经过雷帕霉素、白藜芦醇等7种抗衰老措施干预后,长基因转录本的表达提高了一倍,即经过抗衰老措施干预后长基因转录本随年龄增长而相对减少的状况得到明显改善。

2023-02-10

Nature刊首次发布中国人脑连接计划研究成果及其大数据资源

该研究建立了一套全新的中国人脑影像开放资源,并揭示了中西方脑结构与功能组织信息在大尺度水平的系统性差异。

2023-01-20