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研究人员完成基因组结构变异检测基准测试

研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程,并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力,为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。

2024-09-17

渐冻症基因疗法创新药在国内获批上市

Tofersen是目前全球唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物,SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。

2024-10-11

Science:新研究鉴定出一组让有益细菌植物乳杆菌在宿主肠道中成功定植的基因

这些作者开发了一种技术,使他们能够实时观察植物乳杆菌(Lactiplantibacillus plantarum)的单个细胞在果蝇肠道内的壁龛(niche)定植。

2025-01-05

JCI Insight:科学家开发出能绘制出人类活体大脑中基因活性的新型创新性方法

本文研究结果表明,通过外部植入的SEEG电极所获得的RNA图谱和全基因组表观遗传学数据或能提供大脑活性的高分辨率替代分子蓝图。

2024-12-15

Cell Biosci:类器官揭示c-JUN基因奥秘

本文研究了c-JUN基因对丘脑发育的影响,通过构建小鼠及人类神经模型,发现c-JUN缺失使小鼠丘脑畸形、神经纤维稀疏,在人类模型中也阻碍神经纤维延伸与丘脑发育,证实其是丘脑发育关键转录调节因子。

2025-01-02

Cell Rep Med : 余发星团队报道胸膜间皮瘤基因治疗新策略

该研究报道了一种基于腺相关病毒(AAV)的胸膜间皮瘤基因治疗新策略,并通过小鼠胸膜间皮瘤的遗传肿瘤模型验证了该策略的有效性。

2024-10-08

HGT:科学家开发出一种有望增强镰状细胞贫血症基因疗法的新型策略

本文研究结果表明,将脐带血祖细胞、GLOBE-AS3载体(慢病毒载体)和环孢素进行结合或许是一种有望治疗镰状细胞贫血症的有前途的手段。

2024-12-08

机体干细胞能根据潜在疾病来调整其在基因疗法中的作用!

本文研究结果表明,造血干细胞的克隆生长活性、谱系输出、长期的谱系定向和体细胞突变率会受到潜在疾病、患者治疗时年龄、遗传缺陷纠正的程度和遗传性疾病所施加的造血压力的影响。

2024-11-25

Cell重磅:新型类病毒颗粒VLP递送系统,高效递送各种基因编辑工具,用于遗传疾病和癌症治疗

该研究开发了一种高效且多功能的新型类病毒颗粒递送载体——ENVLPE,其能够将所有主要的 RNA 引导的基因编辑工具以 RNP 形式递送到多种细胞类型中。

2025-04-13

Science:新研究揭示细菌的跳跃基因控制近三分之一染色体的端粒

研究人员发现了一个靶向端粒的转座子亚家族,该亚家族与通常被细菌用于防御病毒的CRISPR系统协同作用,以靶向并插入染色体末端。

2025-03-21