JAD：科学家开发出能识别阿尔兹海默病主要标志—β淀粉样蛋白斑块存在的特殊诊断工具
本文研究结果表明，ERP-P200的测量或许能作为记忆障碍临床门诊患者β淀粉样蛋白存在的强有力指标。
2024-08-12
Nature Medicine | 智力障碍与剪接体：RNU4-2基因的关键角色
这项大规模研究表明，RNU4-2是神经发育异常的常见致病基因，且比以往报道的常染色体基因更常见。这一发现为神经疾病的致病因素中剪接体功能障碍的日益增多的证据提供了补充。
2024-06-10
Cell Res：首个知识与数据联合驱动的多物种生命基础大模型GeneCompass，解析基因调控密码，打造干湿融合新范式
研究人员开发的GeneCompass模型参数量超过1.3亿，是国际上首个融入先验知识的预训练基础大模型，探索了知识与数据联合驱动的新范式。
2024-10-12
Cell：科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示，这项研究结果表明，乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况，而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
2024-10-04
Sci Adv：科学家有望开发出针对人类类风湿性关节炎的早期诊断和治疗性干预措施
本文研究中，研究人员识别出了形成类风湿性关节炎症环境的早期致病性巨噬细胞/特殊基因标记的存在，这或为后期科学家们进行早期诊断和开发治疗性干预措施提供独特的机会。
2024-10-04
Theranostics：NLRP3炎性小体可能是一种新的诊断绝经后骨质疏松症的生物标志物
本研究发现NLRP3炎性体水平在ppu患者中显著升高，且与雌二醇变量呈负相关。NLRP3表达的减少影响信号通路，包括免疫系统过程、细胞对肿瘤坏死因子的反应和对干扰素- β的反应。
2024-09-22
基因决定你爱咖啡？Neuropsychopharmacology：科学家发现机体遗传因素与咖啡摄入之间的神秘关联
结果提示，咖啡摄入的遗传特性与物质使用和肥胖有着千丝万缕的联系，而对不同人群进行GWAS研究能够辅助我们捕捉到文化差异下行为与遗传之间的微妙关联。
2024-07-05
立足华中，华大智造与康圣序源携手共建基因多组学DCS Lab服务中心
DCS Lab是华大智造首个针对全球前沿科研领域的实验室赋能计划，旨在助力全球顶级科研人员打造国际领先的、规模化、标准化的多组学前沿实验室，为生命科技行业开拓更多可能。
2024-07-05
连发两篇顶刊，王嫣然等人利用人工智能增强癌症及心血管疾病的诊断
心脏磁共振成像（CMR）是心脏功能评估的金标准，在心血管疾病（CVD）的诊断中发挥着至关重要的作用。然而，CMR解读的资源负担较重限制了其广泛应用。
2024-07-05