Nature Medicine | 人工智能助力痴呆症精准诊断：多模态数据综合应用的突破
该研究提出了一种多模态ML框架，通过综合分析包括人口统计学信息、个人和家族病史、药物使用情况、神经心理评估、功能评估以及多模态神经影像数据等多个数据源，对痴呆症进行病因鉴别。
2024-07-09
BP：中国科学家开发出具有高准确度的青少年早期双相情感障碍诊断方法！
研究证明了行为评估和多模态MRI相结合可以有效提高对BD患者的识别能力，标志着青少年BD诊断领域的重大进步，有助于完善早期检测和干预策略，重塑临床实践中的BD诊断和管理。
2024-10-12
Nat Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中，这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑（saturation genome editing）的新方法，随着时间的推移，对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
2024-07-10
研究发现水平转移的真核生物基因在原核受体中的功能激活机制
结果表明，具有内含子的不同来源的真核生物基因水平转移至细菌受体后，确实可以在几天内被快速激活功能。这一机制可以概括为内含子终止密码子移除以及内含子介导的翻译重新启动和蛋白互作。
2024-08-06
NEJM：新研究表明基于慢病毒载体的基因疗法有望成功治疗严重血友病A患者
在这项的研究中，这些作者在他们的调理方案中使用曲奥舒凡（treosulfan）代替白消安，这可能会抵消先前研究中存在的混淆因素。
2024-12-19
机体干细胞能根据潜在疾病来调整其在基因疗法中的作用！
本文研究结果表明，造血干细胞的克隆生长活性、谱系输出、长期的谱系定向和体细胞突变率会受到潜在疾病、患者治疗时年龄、遗传缺陷纠正的程度和遗传性疾病所施加的造血压力的影响。
2024-11-25
Nature ：探索早期胚胎DNA复制，揭秘基因组不稳定性与复制时间程序
该研究利用scRepli-seq技术构建小鼠早期胚胎的全基因组DNA复制图谱，并探究DNA复制调控机制与基因组稳定性的关系。
2024-10-09