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Nature | 突破欧洲血统局限:MAGE数据集解锁多种族基因表达奥秘

MAGE项目的开发和分析不仅扩展了我们对人类基因表达和剪接多样性的理解,还为研究人类基因组的进化和功能提供了一个包容性资源。

2024-07-25

“守护+贝” 贝瑞基因引领新生儿筛查新纪元

6月28日是国际新生儿筛查日,该节日由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会共同发起,旨在提示各国更加重视新生儿的健康问题。

2024-06-28

Nat Cell Biol:赵方庆团队开发基于编程控制的转录组实时测序新技术

该研究首次提出了转录组智能测序的概念,依托人工智能纳米孔自适应测序算法,能够实时判断测序分子来源,并可编程选择目标测序分子进行全长测序。

2024-11-03

Nature Genetics:赵方庆团队开发高通量三维空间转录组新技术

MAGIC-seq提出了“拼接芯片”的概念,即通过调整网格间距和多轮编码的方式将多个捕获网格拼接在一起,突破了传统微流控方法的通道限制,实现了高分辨率与大视野的兼顾。

2024-09-13

Nature:蛋白质测序技术突破:PASTOR单分子水平精准解读蛋白质突变和修饰

这项研究展示了PASTOR技术在单分子水平上识别完整蛋白质序列并表征翻译后修饰的潜力,为未来蛋白质测序和条形码技术的应用提供了有力的支持。

2024-09-16

Nature:发现与神经发育障碍相关的新基因RNU4-2

这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学共同领导的工作基础之上,旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白的DNA上存在的差异的影响,这些DNA因其未知的作用曾被称为“垃圾DNA”。

2024-07-15

Nat Chem Biol | 李大力/王立人/曾凡一开发了高精准型的胞嘧啶碱基编辑

该研究在细胞系和人类疾病动物模型中证明了haA3A-CBEs在纠正各种序列背景下的致病性 SNVs方面的显著效率和精确性。

2024-04-07

躺赚1亿美元,CRISPR基因编辑疗法获批上市,张锋创立的Editas坐收专利费

在11名严重镰状细胞病患者和6名输血依赖性β-地中海贫血患者中,Reni-cel疗法的安全性与白消安和自体造血干细胞移植的清髓性预处理一致,未报告与Reni-cel疗法相关的严重不良事件。

2023-12-15

Aging Cell:识别出与人类骨质疏松症发生的新基因

本文研究结果表明,成骨细胞的细胞衰老或在年龄相关的骨质疏松症发生中扮演着关键角色,而且成骨细胞特异性诱导的Men1敲除的小鼠或能作为一种潜在的模型来帮助开发治疗年龄相关骨质疏松症的新型疗法。

2024-07-08