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Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手:RAB32基因新变异的发现

该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序,发现了RAB32基因的新型高风险变异,这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。

2024-06-15

Cell:独特的三维基因组特征为治疗后窝A组室管膜瘤提供潜在的新靶点

在这项研究中,这些作者仔细观察了他们可以称之为 PFA室管膜瘤细胞基因组(细胞中发现的整套 DNA 指令)的“地理位置”。

2024-07-17

Science:利用机器学习破解发育中的人类大脑中的基因调控

这项研究是作为 PsychENCODE联盟的一部分完成的,该联盟汇集了多学科团队,从人类大脑中生成大规模的基因表达和调控数据,涉及几种主要的精神疾病和大脑发育阶段。

2024-05-31

Cell Host & Microbe | 李巍/姚煦/董立新合作研究揭示痤疮丙酸杆菌的基因和功能异质性

该研究从健康人、AD和痤疮患者的面部、肘窝、前臂和足底部位分离培养了1200余株C. acnes菌株并进行了全基因组测序,发现健康皮肤和AD的C. acnes亚群多样性更高,且分别具有优势亚群。

2024-07-01

Nature Medicine | 智力障碍与剪接体:RNU4-2基因的关键角色

这项大规模研究表明,RNU4-2是神经发育异常的常见致病基因,且比以往报道的常染色体基因更常见。这一发现为神经疾病的致病因素中剪接体功能障碍的日益增多的证据提供了补充。

2024-06-10

Adv Sci | 北京大学乔杰等团队开发基于RNA胚胎植入前基因检测的新方法

本研究建立了基于RNA的植入前基因检测(PGT)的可行性,也为评估植入能力提供了信息。

2024-06-30

Nature子刊:平渊团队开发基因编辑溶瘤病毒-T细胞嵌合体,用于癌症免疫治疗

该研究发现,T细胞能够增强eOA的实体瘤靶向输送,通过在瘤内基因编辑PD-L1基因改善肿瘤微环境,可以同时增强溶瘤病毒疗法和过继T细胞疗法的实体瘤治疗。

2024-02-13

谢黎炜团队发现,敲除这个基因,能助力肌肉生长、抵抗代谢紊乱

该研究通过多组学,双荧光素报告实验、细胞和动物模型验证了Bambi是HIF2a在骨骼肌中的下游靶基因。

2024-06-01

Nature Methods | 何爱彬/舒绍坤团队合作开发单细胞药物基因组靶点检测新技术解析表观耐药机制

scEpiChem提供了一个全面的高通量分析框架,捕捉了传统bulk分析无法实现的小分子药物反应的细胞异质性特征。

2024-07-20

刘如谦团队开发更高效的定点大片段基因整合技术——PASSIGE

这项最新研究表明,利用连续进化的整合酶的PASSIGE技术是哺乳动物细胞中基因靶向整合的一种异常有效的方法。

2024-06-12