JCI Insight:引入TSC2基因突变可构建出超级T细胞,有望用于治疗感染和癌症
在一项新的研究中,来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员利用实验室培育的人类细胞和基因工程小鼠,证实对称为CD8+ T细胞的免疫细胞中的一种特定蛋白进行修饰能够让这些T细胞更加强健,从而有可能为更好
Nature:中美科学家联袂揭示启动小鼠合子基因组激活的关键转录因子
在一项新的研究中,来自中国清华大学和美国加州大学戴维斯分校的研究人员发现受精卵细胞---称为合子(zygote)---如何进行“重置”,从而使新形成的胚胎能够按照自己的遗传程序
Nature Genetics:慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素
该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现,p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式,使它们无法有效地修复这些遗传错误,而其中一些错误帮助它们生长得更快,
脂肪酸氧化是细胞对DNA损伤的反应的重要参与者,支持DNA修复和基因组稳定
细胞会遇到各种类型的DNA损伤。在这些威胁下,细胞促进一种协调良好的信号反应,称为DNA损伤反应(DDR)。DNA修复是DDR的重要组成部分之一。
华人一作:谷歌DeepMind再推出革命性AI工具,预测和表征人类致病基因突变
当然,AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走,AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小,这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
Molecular Therapy Nucleic Acids:纳米芯片可以对小鼠和人类器官进行高水平的基因组编辑
类器官是来源于胚胎干细胞、成体干细胞(ASCs)或诱导多能干细胞(IPSCs)的自组织三维培养系统。它们比传统使用的二维免疫细胞系更真实地概括了其原始上皮组织的结构、组成和功能。
研究人员利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型
单倍型分型是指将二倍体细胞中两条同源染色体上的各种遗传多态性的连锁关系准确鉴定出来。它是终极分辨率的端粒到端粒的人类参考基因组组装的必要成分。单倍型分型能够帮助研究同一条染色体上不同调控元件遗传变异之
上海交大科研团队精准表征人类完整基因组中的大尺度结构变异
该项研究对GRCh38和T2T-CHM13之间大规模差异基因组区域的结构和功能进行更全面和详细评估。该结果不仅有助于我们对基因组中复杂结构遗传多样性的认识,还提出了消除参考偏差来推动未来的科学研究。
染色质扩展显微镜技术可解开基因组秘密
开启或关闭基因的能力是我们在细胞、个体甚至在健康和疾病方面观察到的多样性的基础。这个过程被称为基因转录,涉及到将储存在我们的DNA中的信息转化为RNA。