cuteSV——基因组结构变异检测工具
基因组结构变异（Structural Variation，SV）包括缺失、插入、倒位、重复和易位等类型的基因组变异，与人类的疾病、进化、基因调控和相关表型等密切相关[1]。近年来，Oxford Nanopore Technologies等平台开发的长读长测序技术为准确检测基因组SV提供了可能。随着识别分辨率的不断提升，相比于短读长测序，长读长测序
研究完成海湾扇贝两个亚种的基因组测序和组装
日前，青岛农业大学在扇贝育种研究方面再次取得重要进展，海洋科学与工程学院王春德教授课题组与合作单位成功完成海湾扇贝北部亚种和南部亚种基因组的测序和分析，相关研究成果在线发表在Nature旗下开源期刊Scientific Data上。此前，王春德课题组已完成紫扇贝基因组的测序和组装，紫扇贝和海湾扇贝两个亚种基因组的成功测序，为从分子水平解析海湾扇贝
纳米孔测序建立细菌完整基因组
微生物基因组通常使用短读长数据组装，但是组装的连续性受宏基因组测序重复元件（repeat elements）影响。正确的组装基因组重复元件的位置对于我们理解基因结构对基因功能的影响至关重要。从宏基因组中组装得到细菌和古细菌的完整基因组（MAG，宏基因组拼接/组装基因组）是微生物组研究的长期目标。由于现有的宏基因组测序和组装方法通常无法组装完整的细
首次利用CRISPR/Cas9基因组编辑系统在体内破坏癌细胞
2020年11月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自以色列特拉维夫大学等研究机构的研究人员证实CRISPR/Cas9系统在治疗转移性癌症方面非常有效，这是在寻找癌症治愈方法的道路上迈出的重要一步。他们开发出一种基于脂质纳米颗粒的新型递送系统，该递送系统专门针对癌细胞，并通过基因操纵破坏它们。这种称为CRISPR-LNP的递送系统携带一种编
香港大学Kelvin Kai-Wang To 博士团队：纳米孔全基因组测序分析发现全球首例COVID-19康复患者二次感染
8月，香港大学Kelvin Kai-Wang To 博士团队利用纳米孔手持便携式测序仪MinION进行全基因组测序，结合ARTIC和Medaka工作流程分析，发现全球首例COVID-19康复者二次感染病例，基因组学分析显示两次感染病毒不同。对两次感染的病毒基因组学进行分析发现首次感染的病毒基因组属于GISAID V分支、Nextstain19A分
浙大叶恭银教授组纳米孔测序从头组装高质量麦蛾茧峰基因组
2020年7月14日，浙江大学叶昕海博士、叶恭银教授、李飞教授和贝纳基因共同合作完成20ng超低起始量麦蛾茧峰基因组组装，这是首次使用低于100 ng的DNA完成全基因组组装。解决了个体小、样品稀有、只能获取少量DNA的物种的基因组组装的难题。贝纳基因开发的全基因组复制后基因组组装的流程，可以对ng级DNA的个体进行基因组组装。研究成果发表在预印
纳米孔长读长测序完成蜂鸟高度连续基因组组装并提高异构体识别
蜂鸟是一个“非常有趣的研究系统”，它具有惊人的糖氧化和脂肪分解能力，在进食状态下，它们能够利用外源糖，为能量消耗巨大的飞行提供燃料，然而当不再进食时，它们完全依靠内源性脂肪储备来为悬停飞行提供燃料，这些糖可以在30分钟内代谢。相比之下，人类需要大约2小时才能利用这些外源糖。超过52%的美国人受到包括糖尿病在内的代谢疾病的影响，蜂鸟可以保持持续的高
万种鸟类基因组计划第二阶段研究结果发表
11月12日，中国科学院昆明动物研究所研究员张国捷及其团队，联合深圳华大生命科学研究院、丹麦哥本哈根大学等多家单位，在Nature上以封面形式同期发表了两篇文章，报道了万种鸟类基因组计划第二阶段（科级别）的研究结果。该研究团队发表了363种鸟类基因组数据，同时通过这一数据建立了无参考序列下多基因组比对和分析的新方法，并基于这一新方法阐明高密度物种
利用纳米孔全基因组测序追溯陆丰新冠病毒来源
8月14日，广东省汕尾陆丰市报告发生一起新冠肺炎疫情，通过基因同源性比对确定不同病毒株间的亲缘关系和传播过程，能够为公共卫生防控措施提供有力证据和信息，对疫情防控意义重大。广东省疾控中心微检所所长武婕牵头的团队第一时间采取5例感染个案的鼻咽拭子样本，使用纳米孔便携式一体化设备MinION Mk1C，结合ARTIC工作流程，及时完成了COVID-1
纳米孔PromethION测序+Shasta完成人类基因组端粒到着丝粒的高效从头组装
Shasta是一个用于纳米孔测序数据的从头组装和矫正算法，由加州大学圣克鲁兹分校（UCSC）和陈-扎克伯格倡议计划（CZI）联合开发。团队在2019年利用初代Shasta分析流程对纳米孔测序数据进行从头组装、矫正和Hi-C拼接Scaffold（图1），使用一台纳米孔PromethION测序设备在9天内完成了11个人类基因组测序，研究成果发表在《N