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Nature:两个基因对的突变或有望为5%的成人癌症提供有希望的潜在药物靶点

本文研究结果表明,PELO或许能作为一种有希望的治疗性靶点,其适用于有害TTC37突变或设计FOCAD的双等位基因9p21.3缺失的MSI-H癌症患者群体的治疗。

2025-02-15

Nature | 大规模结直肠癌基因组研究:寻找预后突变与治疗靶点

这项研究实现了迄今为止最大规模的结直肠癌基因组和转录组的综合分析,并将分子层面的发现与高质量的临床数据相结合,从而识别关键预后因子,这使这项研究有别于其他绝大多数癌症基因组学的研究。

2024-08-09

Nature:基因的“偏心”选择!研究揭示为何携带致病基因的人有时无症状

这项研究指出,在某些情况下,细胞似乎会“偏心”,更喜欢使用父母一方的基因拷贝,而让另一方的拷贝失活。

2025-01-07

Nature重磅:这个癌症中天然存在的基因突变,让CAR-T细胞抗癌能力提高百倍

这项发表在 Nature 的研究表明,天然存在于淋巴瘤中的基因突变——CARD11-PIK3R3,让CAR-T细胞对实肿瘤的杀伤作用提高百倍。

2024-02-15

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Nature Medicine:基因疗法新时代,基因编辑如何改变视网膜疾病治疗格局?

科学家开发了一种全新的双腺相关病毒(AAV)载体系统,将优化后的 ABE 递送至视网膜,成功实现了对 ABCA4 突变的高效修复。

2025-01-11

《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

Nature Biotechnology:从基因修复到基因不稳定性:AZD7648在基因组编辑中的巨大潜力与风险

AZD7648作为一种HDR增强剂,在提高基因组编辑效率方面展现出了巨大的潜力,特别是在某些基因治疗的应用中,有望实现高效的基因校正。

2024-12-04

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10