BMC Biol:揭示关键神经发育基因FOXG1的双重作用
这一关于FOXG1基因在转录调控和蛋白质翻译中都发挥作用的发现,提出了有关这一复杂机制进化的重要问题。目前有两种主要假说可能解释了这种双重功能是如何形成的。
Sci Immunol:新型基因研究发现或能助力人类HIV疫苗的开发
研究发现,能表达名为UL18的特异性人类巨细胞病毒基因的恒河猴巨细胞病毒仅能诱发标准反应,因为UL18能与T细胞上的抑制性受体相互作用并阻断其发生重编程。
在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应:对认知和社会经济特征的影响
利用UK Biobank的丰富表型数据,研究团队评估了包括认知功能、教育年限、就业状态等在内的多种社会经济特征。这些表型数据使研究人员能够探索罕见变异和多基因得分如何共同影响这些复杂的人类特征。
Nature | 突破欧洲血统局限:MAGE数据集解锁多种族基因表达奥秘
MAGE项目的开发和分析不仅扩展了我们对人类基因表达和剪接多样性的理解,还为研究人类基因组的进化和功能提供了一个包容性资源。
病毒拓扑异构酶结构特征与酶活性调控机制研究获进展
该团队利用X-ray晶体学技术解析了ASFV拓扑异构酶ATPase结构域与AMPPNP复合物的高分辨率晶体结构,揭示了三个特征性结构区域。
“守护+贝” 贝瑞基因引领新生儿筛查新纪元
6月28日是国际新生儿筛查日,该节日由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会共同发起,旨在提示各国更加重视新生儿的健康问题。
Nature:发现与神经发育障碍相关的新基因RNU4-2
这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学共同领导的工作基础之上,旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白的DNA上存在的差异的影响,这些DNA因其未知的作用曾被称为“垃圾DNA”。
AD:华山医院团队发现,淋巴系统功能障碍或是早于Aβ病变的阿尔茨海默病病理特征!
这项研究首次证明,ALPS指数对Aβ沉积、脑萎缩、认知能力下降和疾病临床进展的预测作用,以及Aβ和神经退行性病变对淋巴-认知能力下降关联的中介作用。
《科学》:基因编辑新突破!科学家首次实现肺部基因编辑,单次治疗效果持续达22个月,有效对策囊性纤维化
ung SORT LNP的效果相当持久,在实验第660天仍旧能够观察到很高的编辑率。分析结果可见,第二次注射后,已经有超过32%的肺细胞被编辑,在第7天上升到51%,并持续至实验结束。
Aging Cell:识别出与人类骨质疏松症发生的新基因
本文研究结果表明,成骨细胞的细胞衰老或在年龄相关的骨质疏松症发生中扮演着关键角色,而且成骨细胞特异性诱导的Men1敲除的小鼠或能作为一种潜在的模型来帮助开发治疗年龄相关骨质疏松症的新型疗法。