Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07
Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
该研究中研究人员通过将编码癌症相关基因事件的条形码慢病毒文库高效地随机引入到原代上皮细胞中，并将这些细胞移植到小鼠中以选择肿瘤原克隆。
2024-03-06
Science：发现褐藻和动物都存在雄性性别决定基因HMG-box
HMG-box是一个DNA结合域，普遍存在于真核生物的染色质相关蛋白和转录因子中，包括人类的性别决定因子SRY和真菌的交配型决定因子。
2024-03-28
世界首个完全由AI设计的CRISPR基因编辑器来了！已成功编辑人类DNA，且免费开源
Profluent 是一家创立于2022年AI蛋白质设计公司，致力于通过人工智能从头设计全新蛋白质，从而开发突破性药物和疗法。
2024-04-26
首次绘制出酵母基因组编码蛋白在完整细胞周期中的精密运动与分布图谱
酵母作为真核生物的理想模型，其独特优势在于能够让我们观测到大规模的生物学过程，这是在其他更简单或更复杂的生物体中难以实现的。通过研究酵母细胞周期，有望深化对人类细胞周期机制的理解。
2024-05-02
Science：首次将自闭症遗传风险与大脑中观察到的细胞和基因活性相关联在一起
本项研究为理解自闭症谱系障碍患者大脑中发生的分子变化，例如它们发生在哪些细胞类型中，以及它们与大脑回路的关系，提供了一个强大而精细的框架。
2024-06-03
Adv Sci：黄锦海/周行涛团队使用AAV介导的CRISPR基因编辑治疗角膜新生血管
该研究使用CRISPR-Cas9基因编辑系统敲除VEGFA基因来治疗小鼠缝线诱导的角膜新生血管。据悉，这是第一项利用AAV介导的CRISPR-Cas9基因编辑系统在体内治疗角膜新生血管的研究。
2024-04-15
Nat Commun：首次成功地在完整的人类肝脏中进行基因疗法测试
在一项全球首创研究中，来自澳大利亚悉尼大学等研究机构的研究人员在完整的人体肝脏中测试了新型基因疗法，目的是开发出更有效的治疗危及生命的遗传性疾病的方法。相关研究结果于2024年3月14日发表在Natu
2024-03-28
Acta Pharmaceutica Sinica B：藏红花基因组揭示了藏红花素生物合成的进化起源
本研究报道了鸢尾科药用植物C. sativus首个染色体水平基因组，为鸢尾科药用植物的基因组进化和物种形成提供了重要的见解。
2024-04-09