Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因，MacTel是一种退化性的眼部疾病，其会导致个体失明，目前并无有效的疗法对该疾病进行治疗。
科学家成功揭示癌症多样性和耐药性发生的分子机制
近日，刊登在国际杂志Nature上的一项研究报告中，来自路德维格癌症研究所等机构的研究人员通过研究发现，编码癌症基因的循环DNA短片段或许在癌细胞中非常常见，而且这些片段在产生细胞多样性从而使得恶性癌症难以治疗上扮演着重要角色，相关研究或能够改变科学家们理解肿瘤进化的方式，从而最终开发出新方法来抑制并且治疗多种恶性肿瘤。
单链DNA介导的人工限制性内切酶PfAgo或可用于捕获基因簇
限制性内切酶是一识别DNA序列并在识别序列或识别序列附近进行切割的细菌蛋白。大多数限制性内切酶如II型限制酶，只能识别较短的DNA序列（如4-8bp），这大大限制了这种酶在DNA重组技术中的应用。为了克解决以上难题，
鉴别出成功化学性重编程人类干细胞的关键基因
近日，一项刊登在国际杂志Molecular Therapy上的研究报告中，来自英国伦敦大学学院和德国海涅大学的研究人员通过研究鉴别出了特殊的基因，该基因或能将人类的羊膜干细胞化学性地重编程为类似胚胎干细胞的多能干细胞，这项研究对于科学家们开发用于储存以及疗法开发的重编程细胞非常关键。
Nat Commun：全基因组关联性研究或助力前列腺癌PSA筛查技术重夺“霸主”地位
来自加州大学旧金山分校和凯萨医疗机构的研究人员近日通过研究在健康男性机体中鉴别出了正常前列腺特异抗原（PSA）水平的遗传预测子，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上，该研究或能帮助改善基于PSA的前列腺癌筛查测试技术的准确性。
基因编辑新突破 遗传性免疫缺陷病症可能有救了
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，
Oncogene：发现促进化生性乳腺癌产生的关键性基因
为了更多地了解蛋白CCN6在乳腺癌产生中的作用，Kleer团队设计出一种特殊的模式小鼠，这导致他们获得意想不到的发现。研究人员剔除小鼠乳腺中的CCN6。这种模式小鼠允许他们研究这种蛋白丢失后带来的特异性影响。
两篇Science揭示家族性高胆固醇血症发病率及其基因变异
由美国格伊辛格卫生系统和Regeneron遗传学中心合作开展的一项研究发现一种威胁生命的被称作家族性高胆固醇血症（FH）的遗传病未被充分诊断和治疗。
PNAS：科学家开发生物信息学新工具评估癌基因预测方法准确性
在寻找癌症治疗方法的研究中，许多科学家使用基因组测序技术寻找促进肿瘤细胞生长的基因突变。为了帮助进行基因突变的筛选，一些研究人员开发了新的生物信息学方法。但是到目前为止仍然有一个重要问题存在：在众多定位促癌基因突变的策略中，哪种方法能够获得最精确的结果呢？
年终盘点：2016年CRISPR基因编辑领域突破性进展一览
近年来，随着生物技术突破性的变革及科学家们不断的努力，新的基因编辑技术不断涌现出来，推基因编辑，继ZFN，TALENs基因编辑技术的推出，又出现了当下最热门最新型的CRISPR/Cas9基因编辑系统。