PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？
Nature：外显子测序发现促心肌梗死风险基因
近年来关于年轻一族因急性心肌梗死导致“过劳死”的报道屡见不鲜，基因遗传在早发性心肌梗死中是一个非常关键的因素。来自美国的科学家在nature发表了他们关于MI风险基因的最新研究。
Nature biotechnology：新发现染色质绝缘子或可用于人类基因治疗
插入突变和遗传毒性通常代表造血系统肿瘤的恶化，同时也是实现基因治疗前景所面临的最大障碍。George Stamatoyannopoulos等人研究出一种能够识别作为绝缘子发挥功能的紧凑序列元件的方法，或对实现基因治疗的美好前景提供重要推动作用。最近这一研究成果在线发表在国际生物学期刊nature biotechnology上。
Evol Bioinfor：于军等重复序列与哺乳动物基因组内含子扩张关系研究获进展
近日，在中国科学院北京基因组研究所副所长、基因组科学与信息重点实验室主任于军研究员和“百人计划”雷红星研究员的指导下，基因组所王大鹏博士、博士研究生苏尧等科研人员在哺乳动物基因组内含子扩张与基因功能关系研究，以及突变和自然选择在基因组进化中的作用研究中取得新进展。相关学术论文在Evolutionary Bioinformatics杂志发表。
JID：利用外显子组测序鉴定出了一个新白化病基因
眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。目前，已明确的人类OCA的致病基因有非综合征性OCA 基因4个和综合征性OCA 基因13个。
Nature子刊：左右抑癌基因的“假”基因
人类基因组中有一些小DNA片段，尽管它们的序列与各种基因的DNA序列几乎完全相同，长期以来却被视作是非编码的“垃圾”DNA。因此被称作为“假基因”（pseudogene）。 现在，来自斯克里普斯研究所(TSRI)的科学家们在其领导的一项新研究中，揭示了假基因调控一种称作为PTEN的癌症相关基因活性的机制。研究结果表明可以通过靶向假基因来控制PTEN活性。
PLoS Genetics：确定影响左撇子或右撇子的相关基因
2013年9月15日讯 /生物谷BIOON/--近日，遗传研究已经确定了影响我们是否是左撇子或右撇子的一个生物过程。 科学家发现在胚胎发育过程中，右手或左手习惯和参与建立左右不对称性的基因网络之间存在相互关系。研究人员认为，这些基因也可能有助于影响左、右大脑中的差异，这反过来又影响右手或左手习惯。 他们的发现发表在PLOS Genetics期刊上。