Cell：科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示，这项研究结果表明，乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况，而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
2024-10-04
潜在FIC亨廷顿病基因疗法延缓疾病进展80%，公司股价大涨76%
亨廷顿氏病是一种罕见的致命性神经退行性遗传疾病，会影响运动功能，导致行为症状和认知能力下降，从而导致青壮年的身体和智力全面衰退。
2024-07-20
Science：利用人类线粒体mRNA结构组揭示人类线粒体中的基因表达机制
来自迈阿密大学和哈佛医学院的研究人员在一项新的研究中改进了一种利用硫酸二甲酯（DMS）对 mRNA 结构进行化学探测的方法，其中硫酸二甲酯可将腺嘌呤和胞嘧啶未配对且可触及的碱基配对面甲基化。
2024-07-27
Nature Genetics：揭示女性生育力的基因密码：CCDC201变异对绝经和生育的深远影响
研究的结果表明，携带CCDC201基因p.(Arg162Ter)突变的女性可能需要更早进行生殖健康咨询和相关干预，以应对潜在的提前绝经及其带来的健康风险。
2024-09-02
这一个基因的缺失会同时导致肥胖和产后抑郁症！Cell：TRPC5基因变异——肥胖症与产后抑郁症背后的隐秘纽带
实验结果显示，携带有TRPC5突变的雄性小鼠，在高脂饮食下体重迅速攀升，同时表现出焦虑、过度兴奋及社交能力减弱。而携带有相同基因突变的雌性小鼠，则在产后展现出类似抑郁症的行为，母子互动深受影响。
2024-07-18
“守护+贝” 贝瑞基因引领新生儿筛查新纪元
6月28日是国际新生儿筛查日，该节日由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会共同发起，旨在提示各国更加重视新生儿的健康问题。
2024-06-28
新桥医院团队首次发现，幽门螺杆菌能将促癌“写入”宿主细胞基因组
这项研究揭示了幽门螺杆菌促胃癌的新机制。这一发现不仅表明FTO抑制剂是治疗胃癌的潜在药物，还从表观遗传学的角度给CagA诱导胃癌发展的“hit-and-run”假说，提供了有力的支撑证据。
2025-02-24
Nature | 大规模结直肠癌基因组研究：寻找预后突变与治疗靶点
这项研究实现了迄今为止最大规模的结直肠癌基因组和转录组的综合分析，并将分子层面的发现与高质量的临床数据相结合，从而识别关键预后因子，这使这项研究有别于其他绝大多数癌症基因组学的研究。
2024-08-09
乔治·丘奇创立的猪器官移植公司，再获近2亿美元融资，推进基因编辑猪肾脏人体移植
全世界的科研人员尝试通过多种途径解决器官移植短缺问题，其中比较具有应用前景的是异种器官移植——使用其他物种（例如猪）的器官进行人体器官移植。
2024-09-09