研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据,构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱,解析了VNTR的功能特征,特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
Nature Medicine:基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代?
这一创新策略不仅提高早期诊断率,还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白,为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。
基因暗物质中的"风险开关"正在被揭开
这项研究带来了突破性解决方案——研究团队对13种常见癌症(占人类恶性肿瘤90%以上)的4,041个风险SNV进行了系统性功能分析,首次在正常人体细胞中绘制出癌症风险变异的"功能图谱"。
Nature子刊:北京大学胡家志团队揭示基因编辑的新风险——导致线粒体DNA片段整合到细胞核基因组
研究团队利用PEM-seq发现,在mitoTALEN编辑后线粒体DNA与核基因组整合序列的断点大多发生在mitoTALEN的编辑窗口内。
Nature Genetics:解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中,鉴定出192对显著的基因-代谢物关联,其中包括73个与代谢相关的新基因。
Chin Med:六味枳椇葛参口服液及其活性成分通过修复肠上皮损伤和调节肠道微生物群缓解小鼠酒精性肝病
研究表明,六味枳椇葛参口服液及其黄酮和多糖成分可显著减轻酒精性肝病小鼠肝脏损伤、炎症和脂肪变性,改善乙醇代谢,保护肠道屏障、促进上皮修复并调节肠道菌群,为治疗提供新思路。
Stem Cell Res Ther:脐带间充质干细胞来源的小细胞外囊泡(UCMSCs-sEVs)可修复辐射损伤心脏,重塑能量代谢与细胞功能!
本文建立辐射诱导心脏类器官及小鼠损伤模型,发现脐带间充质干细胞来源小细胞外囊泡可改善心脏能量代谢、超微结构、钙信号等,其机制与p53及氧化磷酸化等通路相关,为放射性心脏病治疗带来新希望。
iFlpMosaics如何精准解码基因功能?
该工具结合了Flp重组酶技术和多光谱荧光标记技术,通过对细胞进行精确的基因操控和标记,实现了突变细胞与野生型细胞在同一微环境中的共存和分析。
Nature:浙江大学王迪/池哲勖团队揭示利用炎症促进损伤或衰老组织修复的新机制
这项研究描绘了一种巨噬细胞和肌肉干细胞(MuSC)之间由GSDMD指导的代谢物串扰机制,该机制影响着组织修复过程,为损伤或衰老组织的再生提供了治疗新见解。
J Nanobiotechnology:生姜来源细胞外囊泡能靶向修复免疫,有效缓解类风湿关节炎症状
本研究制备了叶酸修饰的生姜来源细胞外囊泡,证实其安全性良好,能靶向炎症关节的M1巨噬细胞,通过PI3K-AKT通路促进其向M2极化,有效减轻类风湿关节炎小鼠症状。