Nat Gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。
多国科学家携手绘制人类基因多态性图谱
包括中国在内的多国科学家正在携手绘制一组特殊的图卷，它们中的每一张都由23对染色体，约30亿个DNA碱基对组成，却各有异同，是迄今为止世界上最详尽的人类基因多态性图谱。 通过解读这一图谱，人们可以更加深入地了解人类自身生老病死的奥秘，为未来解决艾滋病、癌症等不治之症和其他疑难杂症找到理论基础和科研依据，并为未来的个体化医学奠定科学基础。 “我们已在白色人种中发现了具有天然抵御艾滋病毒的基因。
PNAS：干细胞分化成新的心脏细胞具有时间依赖性
近日，康奈尔大学和波恩大学研究人员联合发现，即使干细胞实际上可以取代心脏病发作后死亡的心脏组织，但在成年人体内这些细胞却失去了再生能力。 研究人员指出，使用小鼠作为研究工具发现在两天大小的老鼠体内，未分化的前体细胞会生长成新的心脏细胞，但这一现象在成年小鼠体内并不存在。这一发现解决了数十年之久的辩论即是否干细胞可以恢复梗死后成年哺乳动物的心脏以发挥治疗作用。
Nature：解析成神经管细胞瘤基因组复杂性
7月25日，Nature杂志以开放论文的形式在线报道了，科学家对成神经管细胞瘤四个不同亚型的基因组特性的深入解析结果。 成神经管细胞瘤是一种侵袭性生长的肿瘤，起源于小脑和延髓/脑干中。它是儿童最常见的恶性脑肿瘤，并显示出显著的生物学和临床表现的异质性。尽管最近在治疗上获得进展，仍有约40％儿童患者的肿瘤复发，30％将死于该疾病。 即使是那些生存下来的患者，生活质量也显著降低。
Nature：两个新基因突变引发肌萎缩性脊髓侧索硬化症
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以圣裘德儿童研究医院为首实施完成的一项新研究发现，在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也被称为卢伽雷氏病等有关的退行性疾病中，两个基因突变是导致神经细胞死亡主要原因。这两个基因突变发生导致细胞内的蛋白质异常积聚，这些蛋白质在正常RNA的功能起着至关重要的作用，也与癌症有关，包括尤文氏肉瘤，骨肿瘤。
Nat & Nat Med：鉴别出影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者存活的关键基因
2012年8月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国麻省大学医学院（UMMS）的研究者通过研究发现了可以影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，俗称为路格里克氏病）患者生存时间的关键基因，相关研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志Nature Medicine上，文章中，研究者描述了受体EphA4活性的缺失如何延长ALS患者的寿命...
Nat Struct Mol Biol && JBC：鉴定出转录因子PHF20为基因p53的关键性调节物
2012年8月27日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国南佛罗里达大学莫菲特癌症中心(Moffitt Cancer Center)的研究人员和同事们鉴定出一种新的转录因子，即PHF20，并且阐述了它在维持p53的稳定性和转录中所发挥的作用，其中p53基因允许正常细胞生长和抑制肿瘤产生。他们发现PHF20在调节p53中发挥着之前未知的独特作用。
PLOS ONE:骨骼基因适应性进化研究取得新进展
人类在进化过程中获得许多区别于其它灵长类的生理、形态、行为上的独特性状。其中，骨骼系统的差异尤为明显，这一点毋庸置疑。同样，现代人群表现出来的表型多样性有很大一部分是由骨骼系统塑造的。人类的体重、大小在晚更新世与全新世早期发生降低的趋势。
PLoS One：张亚平等骨骼基因适应性进化研究获进展
人类在进化过程中获得许多区别于其它灵长类的生理、形态、行为上的独特性状。其中，骨骼系统的差异尤为明显，这一点毋庸置疑。同样，现代人群表现出来的表型多样性有很大一部分是由骨骼系统塑造的。 人类的体重、大小在晚更新世与全新世早期发生降低的趋势。
基因多样性预示H7N9病毒变异能力较强
4月22日，一项新的对比研究发现，当前Ｈ7Ｎ9病毒的基因多样性与之前在欧洲出现的同为Ｈ7亚型的禽流感病毒相当，这或许预示着病毒发生变异的能力较强，其未来可能的变异情况值得警惕。