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Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

Nat Commun:蛋白激酶N或能作为治疗人类心力衰竭的新型

本文研究结果表明,PKN或许能作为心力衰竭患者机体心脏纤维化的关键治疗性靶点。

2024-10-03

《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09

Gasdermin家族:新出现的疾病治疗

焦亡,作为PCD的一种方式,与多种炎症有关。由于GSDMs是一个新兴的研究领域,GSDMs在炎症和相应疾病中的更具体功能仍有待阐明。

2024-04-22

上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,mRNA水平修复致病突变并恢复听力

这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。

2024-04-10

JCI:朱英杰团队揭示GLP-1受体激动剂的全新中枢作用

该研究为理解进食行为的神经机制、开发治疗进食障碍和肥胖的新药物,以及研究GLP-1R信号通路提供了新的见解和启示。

2024-09-05

Cancer Res:FOXP4是YAP1促进胃癌干性和转移的直接

本研究表明FOXP4在促进Yap1驱动的胃癌的进展中起到致癌基因的作用,从机制上讲,FOXP4作为YAP1的中介提高SOX12的表达并维持GC的干性。

2024-08-30

研究人员绘制脊髓损伤的分子时空图谱并发现新治疗

该工作不仅为理解受损脊髓的时空重组提供了丰富的分子信息和有用的数据分析工具,而且鉴定出具有SCI治疗潜力的新靶点IGFBP2蛋白,为未来推进相关转化研究和进一步的机制探索奠定了基础。

2024-08-13

揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10