国家儿童医学中心启动“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病
近日，国家儿童医学中心北京儿童医院启动一项“新巢计划”，发布了新生儿单基因遗传病筛查方案，其筛查范围更大。国家儿童医学中心根据多年来收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查，结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等，自主研发设计靶向测序方案，针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余
开创中国特应性皮炎(AD)口服靶向治疗新时代：艾伯维口服JAK抑制剂Rinvoq(乌帕替尼)获国家药监局批准!
Rinvoq是中国第一个获批治疗特应性皮炎的口服选择性JAK抑制剂。
百亿级国家战略启动后，2022“中国脑”如何再出发？
蒲慕明说：“基础研究的终极目标，除了对自然界外在宇宙的研究，还有对人类内在宇宙，也就是对人类大脑的研究。”人脑拥有近1000亿个神经元和100万亿个连接，是科学中最大的谜团之一，也是医学上最大的挑战之一。为此，脑科学研究成为各国科技发展必争的前沿高地。我国也将“脑科学与类脑研究”上升为国家战略。然而时至今日，人类对大脑运作的原理仍然知之甚少。这是一个投资规模
礼来与Evotec签订10亿美元合作：开发代谢性疾病新靶点药物，重点关注肾脏病和糖尿病!
该合作将利用Evotec在代谢疾病领域的丰富经验和专业知识，以及其独特和广泛的肾脏病患者数据库、集成化的数据驱动药物发现和开发平台，来确定和验证有希望的治疗干预新靶点。
国家卫健委：在确保核酸检测质量基础上 稳步实施20合1混采检测技术
国家卫健委网站17日发布关于《新冠病毒核酸20合1混采检测技术规范》解读称，为进一步做好新冠病毒核酸检测，给疫情防控争取宝贵时间，在目前5合1、10合1混采检测基础上，国务院联防联控机制医疗救治组积极组织专业机构和专家论证，研究提出进一步提高核酸检测效率的技术方法。经开展临床真实样本验证，在确保核酸检测质量的基础上，决定稳步实施20合
国家药监局受理百悦泽®(Brukinsa，泽布替尼)新适应症申请：治疗华氏巨球蛋白血症(WM)!
在头对头3期ASPEN试验中，Brukinsa与重磅BTK抑制剂Imbruvica(伊布替尼)相比显示出临床获益及安全性优势。
替雷利珠单抗纳入《国家医保目录》
随着新版医保目录的落地执行，百泽安®已有复发及难治性经典型霍奇金淋巴瘤、含铂化疗失败的尿路上皮癌、不可手术切除的局晚及晚期肺鳞癌一线、不可手术切除的局晚及晚期驱动基因野生型非鳞癌一线、至少经过一种全身治疗的肝细胞癌五项适应症被纳入医保，成为目前上市抗PD-1/L1抗体中拥有最多适应症纳入医保的产品。
【年终盘点】2021年获得国家药监局(NMPA)“官宣”批准的33款药品/疫苗：7款与新冠相关，15款1类创新药，11款中药新药!
这些“官宣”药物/疫苗的上市，将造福中国人民！
Current Biology:研究发现我国家马体高变异的主效基因突变
近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护与利用科技创新团队成功解析了我国家马体高变异的主效基因突变，并发现该突变最早出现在距今2300年蒙古帝国时期的古马群体。相关研究成果发表在《当代生物学（Current Biology）》。据蒋琳研究员介绍，我国家马遗传资源极其丰富，特别是分布在我国西南山区的矮马，体高不足100厘米