一文看懂DNA碱基编辑器发展脉络
2018年10月11日/生物谷BIOON/---基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。在CRISPR/Cas9系统中，酶Cas9在DNA靶位点上进
Nat Med：在体内利用新型碱基编辑器有望治疗遗传疾病
2018年10月9日/生物谷BIOON/---新生儿的父母可能都了解一种称为苯丙酮尿症（phenylketonuria）的代谢障碍。在瑞士，所有新生儿都会接受这种遗传疾病的筛查。经发现患有苯丙酮尿症的儿童需要吃特殊饮食，这样苯丙氨酸就不会在体内堆积。过量的苯丙氨酸会迟滞精神和运动发育。如果这种遗传疾病不及时加以治疗的话，儿童可能会遭受严重的精神残疾。这种代谢障碍的病因是编码苯丙氨酸羟化酶（phen
单碱基编辑获重大进展 有望出生前就可治疗遗传病
9月10日，在《自然》子刊《Nature Medicine》上刊登的两篇科学论文中，宾夕法尼亚大学和苏黎世联邦理工学院的两个不同团队，使用基于CRISPR系统的碱基编辑器，成功在小鼠模型中治疗了由于基因突变导致的罕见肝脏疾病。其中宾夕法尼亚大学的团队成功在小鼠出生以前就可治疗它们患上的遗传病。CRISPR-Cas9基因编辑系统自问世以来获得了科学研究领域和生物医药领域的广泛
Nat Med：碱基编辑器取得重大进展！有望在产前治疗先天性疾病
2018年10月9日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员首次进行产前基因编辑来阻止实验室动物出现致命性的代谢障碍，从而有潜力在出生前治疗人类先天性疾病。这就为在产前利用一种复杂的低毒的工具高效地对致病性基因中的DNA碱基进行编辑提供了概念验证。相关研究结果发表在2018年10月的Nature Medicine期刊上，论文标题为“I
Cell子刊：我国科学家成功利用碱基编辑修复人胚胎中的致病性基因突变
2018年8月30日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自中国广州医科大学附属第三医院、中科院生物化学与细胞生物学研究所和上海科技大学的研究人员利用一种改进形式的CRISPR基因编辑技术来修复活的人胚胎中的遗传缺陷。在近期发表Molecular Therapy期刊上的标题为“Correction of the Marfan Syndrome Pathogenic FBN1 Mutatio
两篇Protein & Cell报道我国科学家进一步优化腺嘌呤碱基编辑系统
2018年8月2日/生物谷BIOON/---在两项新的研究中，来自中国华东师范大学和中山大学的两个研究小组在小鼠和大鼠品系中开发出一种被称作腺嘌呤碱基编辑器（adenine base editor, ABE）的碱基编辑系统，并对这种系统加以改进，这将对人类遗传疾病和基因疗法带来重大的影响。相关研究结果发表在开放存取的Protein & Cell期刊上，论文标题分别为“Increasing
中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型
记者从吉林大学了解到，近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致。由于遗传性疾病产生的原因是先天性基因组缺陷，传统药物对其治疗无效。采取基因治疗方法，即直接修复基因组上的单
嘌呤能受体P2RX7对适应性免疫系统是有益的
2018年7月11日/生物谷BIOON/---多年来，人们已形成一种观点：身体中的一种独特的被称作嘌呤能受体P2RX7的蛋白的功能是触发先天性免疫反应。这被认为是不好的，因而会被阻断。如今，在一项新的研究中，来自美国明尼苏达大学的研究人员发现了身体中长寿的CD8阳性记忆T细胞与这种蛋白之间的关联性，而这会影响身体中的免疫记忆。相关研究结果于2018年7月4日在线发表在Nature期刊上，论文标题为
Nature：在抵抗HIV等病毒感染中，碱基拼写次序发挥着重要的作用
被HIV（红色）感染的人细胞（绿色），图片来自洛克菲勒大学逆转录病毒学实验室/Nature。2017年11月16日/生物谷BIOON/---数百万年来，人类和病毒一直都在不停地斗争：当我们的细胞进化出保护我们免受病毒攻击的方法时，这些病原体转而获得新的特性来避开这些防御。如今，在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现我们的基因和很多病毒的基因存在的一种关键的相似性---一种拼写遗传密码
Nature和Science同日打擂台发表新型DNA/RNA碱基编辑器，可校正点突变
2017年10月26日/生物谷BIOON/---自从5年前CRISPR热潮开始以来，科学家们就竞相开发这种强大工具的更加全面或高效的版本，从而能够极大地简化DNA编辑。本周发表在Science期刊和Nature期刊上的两项研究进一步扩大了CRISPR的使用范围，开发出一种更加微妙的被称作碱基编辑（base editing）的方法来修复遗传物质：一项研究扩展了一种编辑DNA的策略[1]，而另一项研究