AJHG：研究者发现引发Joubert综合征的关键致病基因
历史上，人类的科学和发现共同努力帮助受并发症影响的家庭成员制定相应的计划生育选择。C5ORF42是一个在魁北克St.Lawrence区域被识别出的引起Joubert综合征的关键致病基因，Joubert综合征是1969年发现的一种疾病综合征。
Nature：激活UBE3A基因或可治疗“天使综合征”
12月21日，英国《自然》杂志网站发布的一项研究报告"Angelman syndrome: Drugs to awaken a paternal gene"说，对于基因缺陷引起的“天使综合征”，大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因，只是它通常不发挥作用，使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。 “天使综合征”患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。
：与登革热休克综合征有关的变异
近日，研究人员发现了与登革热休克症有关的遗传变异，新成果发表在在线出版的《自然—遗传学》期刊上。而登革热休克症是一种威胁生命的严重疾病，患登革热的儿童经常会出现这种情况。 Martin Hibberd和同事合作，对来自越南的2008例登革热休克症患儿进行了泛基因组相关性研究，并对另外1737例患儿重复了这些研究。在登革热患儿体内，他们鉴别出与登革热休克症易患性相关的两个基因位点。
唐氏综合症的遗传病理
唐氏综合症被认为是由基因表达紊乱造成的，所以要了解这种表现型背后的分子机制，就需要了解携带21号染色体的全部或部分“三体”(这种疾病的典型特征)的细胞和组织中的转录组差异。
日本唐氏综合征患儿15年来倍增
日本妇产科医学会4月19日发表调查报告说，日本唐氏综合征患儿数目过去15年间增加了1倍多。妇产科医学会认为，这是由于随着高龄妊娠增加，怀上唐氏综合征胎儿的孕妇也在增多。
Nat Genet：研究发现唐氏综合征和白血病之间的分子联系
患有唐氏综合征的人在儿童时期发生急性淋巴细胞白血病（ALL）的风险较高，来自Dana-Farber癌症研究所的科学家已发现了这两个疾病之间的生物学联系。
Mol Cell： 研究发现脆性X综合征潜在的治疗策略
2014年4月18日讯 /生物谷BIOON/--目前还没有可用的治疗手段治疗脆性X综合征，脆性X综合征是遗传性智力残疾最常见的形式。综合征患者不能产生足够的蛋白质--脆性X智力低下蛋白（FMRP），其功能一直保持着几分神秘色彩
Neupro贴剂用于治疗帕金森病和不宁腿综合征获FDA批准
2012年4月3日，UCB宣布美国食品药品管理局(FDA)已批准Neupro(罗替戈汀)用于治疗进展期特发性帕金森病(PD)的症状和体征，以及治疗中至重度原发性不宁腿综合征(RLS)。Neupro是一种多巴胺激动剂的透皮贴剂，据称可持续释放药物。 作为一种PD治疗药物，Neupro的作用机制与其对尾壳核内多巴胺受体的刺激作用有关，大脑尾壳核区域具有调节运动的功能。
Digest Dis Sci：肠道细菌在肠易激综合征中发挥重要作用
近日，研究人员发现肠道细菌的增生与肠易激综合症（IBS）有关，该发现是第一次证实细菌与这种疾病有关。 以往的研究已近提示细菌在疾病中发挥了重要作用发挥了作用，而这项研究是首次使用细菌培养方法证实了两者之间的联系。 研究人员检查了疾病患者中小肠样本以确认是否存在小肠细菌过度生长的现象，结果发现在IBS患者中有超过三分之一的人被确诊为小肠细菌过度生长。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。