Science:人类基因变异体可改变小鼠中的肿瘤生长
在小鼠中的一项新的研究提示，在癌症基因MYC附近的一个单“字母”的DNA突变，或称SNP，在人类的癌症中扮演着一种致病作用。在人的基因组范围内的相关研究发现了多个可增加某个个体发生诸如癌症等常见疾病风险的SNPs。这些SNPs中的大多数对这种风险仅有某种温和的影响，且大多数位于编码蛋白质的序列之外，因此一直以来很难确认它们在疾病中的作用。
Science：PTEN基因变异体有望能够治疗多种癌症
2013年6月9日 讯 /生物谷BIOON/ --西奈山医学院的科学家发现一种新的基因变异体或能够治疗诸如乳腺癌，脑癌等癌症。该变异体称之为PTEN-long，在维持细胞健康功能有重要作用，同时能够一直癌细胞发育。相关报道发表在6月6日的Science杂志上。 Ramon Parsons博士领导的研究组发现抑癌基因PTEN在诸如乳腺癌，前列腺癌和脑癌等癌细胞中发生变异。
PLoS ONE：首次开发出一种常用止痛药受体的变异体
宾夕法尼亚大学的研究者开发出了一种阿片肽受体（Mu Opioid Receptor，MOR）的突变体，其在试验条件下具有多种重要作用，其可以在细菌中大量增殖，而且是水溶性的，可以运用于许多研究和应用中。
Nature：揭示两种抵抗严重性疟疾的基因变异体
2012年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --周三，德国和加纳科学家们说，他们发现两种基因变异体有助于解释为什么一些幸运的个人并不患上严重性疟疾。对1325名患有严重性恶性疟疾的加纳人和828名其他方面都健康的加纳人进行比较，他们发现两种基因变异体。相关研究结果已发表在《自然》期刊上。 第一种变异体是在ATP2B4基因发现的。
Nat Commun：揭示和霍奇金淋巴瘤易感性相关的新遗传变异体
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，研究者报告了与霍奇金淋巴瘤的易感性相关的新遗传变异体。 这些发现为霍奇金淋巴瘤的遗传成分提供了进一步支持，也让我们对这种疾病的潜在病因有了新认识。 罹患霍奇金淋巴瘤有一个已知的家族性风险，这种风险背后的其中一些遗传因素已被发现。