NEJM：临床试验表明新型基因疗法可让甲型血友病患者在多年内稳定表达VIII因子，并将出血次数减少了91.5%
2021年11月21日讯/生物谷BIOON/---根据来自美国费城儿童医院的研究人员领导的一项新的临床研究，一种治疗甲型血友病（hemophilia A，也称为VIII因子缺乏症）的新型基因疗法导致患上这种疾病的患者所缺乏的凝血因子在体内持续表达，从而减少了---在某些情形下完全消除了---痛苦的、可能危及生命的出血事件。这项1/2期临床试验是首次证实甲型血
环状RNA circ-TNPO3作为IGF2BP3的蛋白诱饵，调控MYC和SNAIL的表达，从而抑制胃癌的转移
胃癌(Gastric cancer, GC)仍是我国最常见的胃肠道恶性肿瘤，肿瘤转移是预后不良的主要原因。环状rna (circrna)是一种具有重要调控作用的有趣的非编码rna。
Nature子刊:小胶质细胞特异性的α-突触核蛋白过表达导致严重的多巴胺能神经变性
最近在人类样本和动物模型中的发现支持炎症参与帕金森病的发展。然而，目前尚不清楚小胶质细胞活化是否构成神经退行性变的主要事件。
Cell：基因表达和单细胞形态的全身整合
本研究系统地探索了细胞类型特异性基因表达与形态之间的联系。根据基因表达对分段细胞进行聚类揭示了空间连贯的组织。通过对全身连接组学和转录组的全面整合比较内部和之间的细胞和神经回路生物在基因和超微结构水平,更有助于理解生命系统的发展和演变。
Nature子刊: RAB5A表达是乳腺癌中曲妥珠单抗emtansine的预测性生物标志物
HER2是HER2靶向治疗的预测生物标志物。对于抗体-药物结合物(ADC，例如曲妥珠单抗emtansine(T-DM1))，HER2被用作细胞毒剂进入细胞的运输门。因此，ADC生物标志物可能更复杂，也反映了细胞内的药物转运。
复旦大学附属中山医院汪昕团队发现神经元核内包涵体病的关键发生机制
神经元核内包涵体病（niid）是一种以神经系统为主、可累及肌肉、消化道、肾脏等多个器官系统的退行性疾病。广泛分布的p62阳性核内包涵体以及脑白质病变是本病的特征。随着病情进展，患者可出现痴呆、肢体无力、震颤、共济失调、膀胱功能障碍、肾功能不全等表现，严重影响生活质量。自2017年我国首例确诊以来，迄今仅有数百例报道。由于患者病情隐匿，临床表现多样，影像与脑血
MOL CANCER：Tetraspanin8的表达预测黑色素瘤转移风险
Tspan8蛋白检测可以帮助早期识别出原发黑色素瘤的亚组患者，尤其是BRAF突变的、转移性疾病高风险的患者，并有可能鉴别预后差的黑色素瘤。
ANN ONCOL：低HR表达乳腺癌患者的预后：一项15年人群队列分析
针对低激素受体(HR)表达(1%-9%)乳腺癌患者的治疗，指南上的建议并不明确，一些研究显示HR阴性肿瘤与HR强阳性肿瘤(≥10%)更相似。近段时间S. Schrodi教授及其团队使用了一个基于人群的15年队列，分别比较了HR低阳性肿瘤、HR阴性肿瘤和HR强阳性肿瘤患者的特征和结局。
LncRNA THAP7-AS1通过促进CUL4B进入细胞核而发挥致癌作用
长非编码RNA(LncRNAs)在不同的癌症类型中表达失调，因此已成为人类癌症发生和发展的重要调节因子。然而，目前对其在胃癌中的生物学功能及其潜在作用机制仍知之甚少。
Science：肌肉细胞的细胞核迁移也可促进受损肌肉的自我修复
2021年10月17日讯/生物谷BIOON/---众所周知，肌肉再生是通过一个复杂的过程，涉及几个步骤，并依赖于肌肉干细胞（也称为卫星细胞）。如今，来自西班牙庞培法布拉大学、瓦伦西亚大学和葡萄牙里斯本大学医学院的研究人员描述了生理性损伤后肌肉再生的一种新机制，它不依赖于肌肉干细胞，但依赖于肌肉细胞的细胞核重新排列。这种保护机制为更广泛地理解生理和疾病中的肌肉