Nat Genet：单基因突变导致过敏性皮炎的发生
2017年6月21日/生物谷BIOON/---最近，研究者们鉴定出了一类导致神经性皮炎发生的关键基因突变：CARD11。来自美国NIH过敏与传染病研究所的研究者们通过对四个没有血缘关系的患病家庭进行分析，发现了这一导致疾病产生的基因、相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。此外，研究者们还发现通过补充谷氨酰胺能够缓解该疾病的严重程度。科学家们分析了患有严重神经性皮炎的患者以及来自四
—— 看美国表观遗传学家利用原位检测单/双等位基因在脑内表达的时空差异
表观遗传研究显示，某些等位基因表达呈现genomic imprinting，也有一些属于random X inactivation。Genomic imprinting的存在导致个体只表达非imprinting一方的表型，也就是说如果爸爸的某个位点的基因被imprinting，那么只有妈妈的这一位点基因表达。Random X inactivation出现在雌性哺乳动物体内，由于存在两个X染色体，雌
Science：单基因突变能够显著降低疟疾的感染风险
2017年5月23日 讯 /生物谷BIOON/ ---研究者们最近发现了一类存在于血红细胞中的单基因的突变，这类突变能够帮助机体抵抗疟疾。这一发现能够帮助我们了解机体抵抗疟疾的作用机理，而且为新型疗法的开发也提供了思路。最近，由来自英国的研究者们对撒哈拉地区的原始部落中的几**进行了全基因组的测序，用于寻找与疟疾有关的多种不同的血细胞标志物。（图片摘自www.sciencealert.com）疟疾
Nat Commun：量子点标记实现活细胞内单拷贝艾滋病毒基因的原位成像
单拷贝 HIV 整合态前病毒 DNA 原位标记与成像艾滋病毒基因组 RNA 逆转录为 DNA，整合在宿主染色体内形成前病毒（HIV provirus），是根除艾滋病毒的最大障碍。在活细胞内对单拷贝或低拷贝的整合态 HIV 基因标记与成像，对前病毒的识别和切除具有重要意义，但一直是个难题。最近，中国科学院武汉病毒研究所研究员崔宗强与中国科学院生物物理研究所研究员张先恩合作，利用量子点标记转录激活子样
上海生科院在单不饱和脂肪酸遗传关联研究方面取得进展
图 2： 在中国人群中得到验证的西方人群位点国际期刊《脂质研究杂志》（Journal of Lipid Research）于 3 月 15 日在线发表了中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）林旭研究组的研究论文 Discovery and fine
Nat Biotechnol：首次在人全基因组水平上证实基于CRISPR的单碱基校正是准确的
在一项新的研究中，研究人员证实了一种近期开发的基因编辑方法的准确性。这是首次在全基因组水平上验证了这种“碱基编辑器”的准确性。
Science：张锋团队今日带来CRISPR重磅新应用，核酸检测灵敏度可达单分子
今日，知名华人科学家张锋教授与同事在《科学》杂志上发表论文，介绍了一种全新的CRISPR应用工具，用以检测核酸。这一工具能快速检测RNA或DNA分子，灵敏度甚至有望检测出单个核酸。这一重磅研究对于科研与全球公共卫生有着极大的影响。
ACS Nano:单病毒示踪技术揭示艾滋病毒有效侵染巨噬细胞过程
艾滋病毒有效入侵细胞释放遗传物质是病毒生命周期的重要环节，但其具体机制仍不清楚。近期，中国科学院武汉病毒研究所研究员崔宗强与中国科学院生物物理研究所研究员张先恩、美国乔治梅森大学教授吴云涛合作，
Nat Med：基于胸腺素α1的单分子疗法或有望彻底治疗囊性纤维化病
近日，来自乔治华盛顿大学等多个机构的研究人员通过研究发现了一种新型的潜在药物能够有效治疗并且阻断囊性纤维化的进展，研究者发现，基于胸腺素α1（Tα1）的单分子新型潜在疗法不仅能够纠正患者机体的遗传和组织缺陷，还能够明显降低囊性纤维化患者机体的炎症表现，相关研究刊登于国际杂志Nature Medicine上。
单品种费用或达千万？一致性评价还有这四大“坎”
早在2016年3月5日，国办发〔2016〕8号文《国务院办公厅关于开展仿制药质量和疗效一致性评价的意见》明文指出：“国家基本药物目录(2012年版)中2007年10月1日前批准上市的化学药品仿制药口服固体制剂，应在2018