刘如谦团队优化先导编辑器，大幅提高对囊性纤维化最常见突变的修复效率
在这项新研究中，刘如谦团队描述了一种先导编辑（PE）方法，用于修正囊性纤维化患者的原代气道上皮细胞中的CFTR F508del突变，并恢复CFTR依赖性阴离子通道活性。
2024-07-17
Science子刊：中山大学廖雯婷团队等揭示KRAS突变驱动结直肠癌免疫逃逸新机制
这项研究表明KRAS通过降低DDX60表达来破坏dsRNA稳态和病毒拟态效应，从而驱动结直肠癌免疫逃逸。
2024-10-10
Science：揭示H5N1血凝素的单个突变可能增加这种病毒感染人体并在人际传播的风险
实验表明，Q226L突变可以显著提高这种病毒靶向和附着人类型聚糖受体的能力。这种突变使这种病毒在人类细胞上有了以前没有的立足点。
2024-12-22
Cell：科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示，这项研究结果表明，乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况，而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
2024-10-04
N Engl J Med | 重磅突破：奥希替尼治疗EGFR突变III期肺癌效果显著
该研究表明对于不可切除的Ⅲ期EGFR突变NSCLC患者中，奥希替尼与安慰剂相比显著延长了无进展生存期。
2024-06-09
Nat Cancer：利用肿瘤突变或许并不能预测患者对癌症免疫疗法所产生的反应
研究发现表明，TMB并不是一种可靠的指标来衡量ICIs是否能改善患者的治疗结局，而这确实也是该研究领域的一个潜在的模式转变，后期研究人员还需要进行更多研究来评估是否利用ICI能增强癌症患者的治疗结局。
2024-06-09
Commun Chem：新研究揭示突变的p53 蛋白促进p63和p73转化为癌症促进因子机制
正常的p53可以形成功能性生物分子凝聚物，而这些突变体则大大加快了向固态、淀粉样状态的转变。这种转变通过一种类似朊病毒（prion）的机制进行，将 p63 和 p73凝聚物转化为淀粉样聚集物。
2024-09-23
Cell：新研究揭示ARID1A基因突变让癌症患者对免疫疗法敏感机制
来自索尔克研究所的研究人员想知道这种突变会如何影响治疗的敏感性，以及临床医生如何利用这些信息为每位患者量身定制癌症治疗方案。
2024-05-22
Nature：癌症或是由不可逆的DNA突变与表观遗传改变引起
本文研究结果表明，在没有驱动突变存在的情况下，Polycomb蛋白的不可逆剔除会诱导癌症发生，这或许就表明，肿瘤会通过表观遗传学失调而出现，从而引起了所改变的细胞命运的遗传。
2024-06-07