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ChinaMAP:大智造平台助力上海交大瑞金医院发布中国人群G6PD缺乏变异的多组学分析成果

中国 G6PD 变异的区域和种族图谱提高了我们对中国各地G6PD遗传学的了解。与中国的新生儿筛查相比[5],ChinaMAP重新捕获了最常见的变异,并显示出各省之间相似的变异模式。

2023-09-27

J Adv Res揭示了NCAPD3在弥漫性B细胞淋巴瘤中具有致癌作用

本研究证实了NCAPD3在DLBCL中的致癌作用。NCAPD3有望作为DLBCL的预后标志物和治疗靶点!

2024-04-20

Signal Transduct Target Ther | 宋伟宏/李家/张韵发现α-分泌酶剪切CNTNAP2障碍导致孤独症

该研究证实了ASD相关的致病性CNTNAP2突变抑制了α-裂解,导致体内自闭症样表型,而α-裂解产物C79的外源表达改善了Cntnap2-I1254T敲入和Cntnap2−/−中的自闭症样表型。

2024-03-08

2023年度CRISPR基因编辑领域十研究进展,张锋实验室遥遥领先

这项研究凸显了CRISPR前所未有的多样性和灵活性,也表明了大多数CRISPR系统是罕见的,只在不寻常的细菌和古细菌中发现。随着可用来搜索数据库的不断增长,可能还有更多罕见系统被发现。

2024-01-02

科同济医学院团队发现,肺癌与心血管疾病会互相增加发病风险

孟德尔随机化分析则认为,CVD和肺癌之间称不上“互为因果”,但二者在发病风险因素、炎症、代谢和免疫机制层面,肯定有许多相互影响的地方,这些也都是未来科研的潜在着眼点。

2023-09-19

二军孟德尔随机化研究,每多使用1.2小时电脑,ED风险或增3.6倍

这项孟德尔随机化研究为使用电脑与ED风险之间存在正向因果关系提供了证据,并发现了使用电脑对促卵泡激素水平降低的影响,这可能为久坐引起的ED发病机制提供新的研究方向。

2024-03-22

大智造全球赋能活动正式上线

澳洲当地时间7月16-21日,第二十三届国际遗传学大会(International Congress of Genetics)在澳大利亚墨尔本会展中心盛大召开。

2023-07-18

压力引起胃病的潜在机理取得进展

虽然尚未探究AS与CS如何差异调节5-HTDRN→AChDMV→胃回路的机制,但之前的一些发现值得考虑。先前的研究报道,AS导致去甲肾上腺素释放爆发,这已被证明可以激活5-HTDRN神经元中的Gαq偶

2023-08-30

《科学》子刊:科同济医院王桂教授团队发现,PD-L1甲基化是免疫治疗耐药的关键机制!

本次研究证实了PD-L1甲基化状态对抗肿瘤免疫应答、PD-1/L1抑制剂治疗效果都存在明显的影响,而检测PD-L1 K162甲基化水平,或可成为预测免疫治疗效果,指导临床精准用药的新策略。

2023-06-25

科学家构建涵盖五植物类群的150+物种参考代谢组及数据库

植物“参考代谢组”是指一个植物物种所有代谢物的总和。一个植物物种“参考代谢组”与代谢物之间的关系,类似于植物物种“参考基因组”与基因之间的关系。

2023-12-04