科学家开发出用于肝癌特异性筛查的全基因组cfDNA片段化特征检测方法
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列,全世界每年新增病例超过90万,死亡病例超80万。在所有肝癌病例中,肝细胞癌 (HCC)占比约90%,对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对
Nature Cancer:全基因组CRISPR筛选,发现多发性骨髓瘤治疗新靶点
研究团队筛选到了一组几乎全新且独特的影响多发性骨髓瘤细胞脆弱性的基因,筛选到的这116个对多发性骨髓瘤生存至关重要的基因中只有少数在此前寻找多发性骨髓瘤基因突变或基因表达改变的研究中被发现。
Cell子刊:全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜
这项研究的主要目标是揭示贝多芬的健康问题,包括广为人知的他从20多岁开始逐渐丧失听力,直至完全失聪。通过提取和分析贝多芬头发的基因组,并没有找到他耳聋和肠胃问题的确切原因,但发现了他携带了一些肝脏疾病
Nature Aging:揭示调控灵长类器官衰老的表观转录组机制
该研究揭示了三种重要的灵长类器官/组织在生理性衰老过程中的动态m6A修饰变化及其与基因表达稳态的关系,并阐释了METTL3–m6A–NPNT通路维持人类骨骼肌稳态的作用和机制。
Nature Aging:刘光慧团队等揭示调控衰老的表观转录组时钟
该研究系统揭示了三种重要的灵长类器官/组织在生理性衰老过程中的动态m6A修饰变化及其与基因表达稳态的关系,并且深入阐明了METTL3–m6A–NPNT通路维持人类骨骼肌稳态的作用和机制。
Nature重磅:樊荣团队率先实现表观遗传组-转录组联合分析
除了成功实现整个领域期待的在同一组织样品上实现总体染色质可及性和基因表达的联合空间组学分析(Spatial ATAC–RNA-seq),该研究还同时报道了三个特定的组蛋白修饰和基因表达的联合分析
《自然·衰老》:全海马单细胞转录组学研究,全面揭示APOE4促进阿尔茨海默病发生机制
阿尔茨海默病(AD)是一种多见于老年人的神经系统退行性疾病。正如影视作品中所描述的这样,随着疾病的进展,患者逐渐忘记周围的人,忘记自己引以为傲的过去,失去丰沛的感情,最终丧失生活能力。
Nature:揭示全基因组加倍促进机体癌症发生的分子机制
来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过研究发现了WGD驱动癌症发现的新线索,而且WGD还能通过一种称之为“染色质分离损失”(LSC)的现象来影响细胞内染色质的3D架构。
Nat Commun:全基因组CRISPR筛选或能识别出前列腺癌中PARP抑制剂的敏感性和耐受性
来自Dana-Farber Brigham癌症研究中心等机构的科学家们通过进行一项多国联合研究,实现了全基因组CRISPR-Cas9的敲除筛选,目的是在BRCA1/2缺失肿瘤之外为使用PARP抑制剂提
中美科学家首次从全基因组/甲基化水平发现,过量补充叶酸增加后代基因突变率
研究结果发现,与摄入正常水平叶酸相比,亲代叶酸摄入不足,子代胚胎的新杂合单核苷酸变异(DNSNVs)翻倍;亲代叶酸摄入过量,子代胚胎的新杂合单核苷酸变异(DNSNVs)增加80%。