针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了
提高肾脏移植成功率 创新疗法获全球首批
今日，致力于开发治疗IgG介导罕见疾病创新疗法的Hansa Biopharma公司宣布，欧盟委员会已有条件批准其IgG裂解酶Idefirix（imlifidase）上市，用于治疗高致敏肾移植患者。对于患有终末期肾病的患者来说，接受肾脏移植是挽救他们生命的最佳手段之一。然而高致敏肾脏移植患者体内携带能够与供体器官产生交叉反应的抗体，它们会引发对移植
研究人员完成目前最长线性聚糖—128聚糖的化学全合成
细菌表面的脂多糖（简称LPS）是革兰氏阴性菌细胞壁的重要成分，其多糖大都具有诱导炎症的效应，是细菌内毒素的主要成分。近年来，意大利科学家Molinaro等人通过研究在欧美人群中常见的一种肠道共生菌——普通拟杆菌（Bacteroides vulgatus mpk），发现该拟杆菌表面的脂多糖起到调节小鼠免疫反应的作用，使得小鼠具有预防炎症性肠病的能力
移植经过CRISPR基因编辑的人棕色脂肪样细胞有望治疗肥胖和糖尿病
2020年8月30日讯/生物谷BIOON/---肥胖是导致2型糖尿病和相关慢性疾病的主要原因，今年它在全球引起的死亡人数加起来将超过新型冠状病毒SARS-CoV-2。在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院、中国医药大学、丹麦哥本哈根大学、新加坡国立大学、巴西圣保罗大学、韩国基础科学研究院和浦项科技大学等研究机构的研究人员针对这种危险的疾病，提出了一种新型细胞疗
滴酒不沾也会“醉”，首次报道粪便移植成功治疗这种病
“真是醉了”，对大多数人来说是一句玩笑话，但对有一些人来说，却是一种病——自身酿酒综合征（简称“ABS”，也叫肠道发酵综合征“GFS”）。这是一种罕见疾病，患者即便滴酒不沾，但在进食富含碳水化合物的食物后，就会像醉酒一样。过去的一些病例表明，这种疾病往往由肠道菌群的发酵引起，酵母也会起到推波助澜的作用。相关菌群会在肠道中产生酒精，引起血液酒精水平
Cell Stem Cell：神经干细胞移植物有望治疗脊髓损伤
2020年8月17日讯/生物谷BIOON/---利用干细胞恢复因脊髓损伤（spinal cord injury）而丧失的功能一直是科学家和医生的雄心壮志。美国每年有近1.8万人患有脊髓损伤，另有29.4万人存在着某种程度的永久性瘫痪或身体功能减弱，如膀胱控制或呼吸困难。在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员报道，他们成功地将神经干细胞
中国研究人员完成淡水超微真核藻全基因组测序
超微型浮游藻类（粒径≤3μm）简称“超微藻”，广泛分布于海洋和淡水生态系统，在水生生态系统尤其是微食物环中有重要作用。它们具有更高的CO2固定效率，对水体初级生产力的贡献量可高达90%，且其潜在的混合营养代谢功能对浮游细菌的种群具有调控作用。Mychonastes homosphaera是长江中下游富营养化湖泊（巢湖、鄱阳湖）常见的优势超微真核藻，其对富营养
营收同比增长26.1%，院内业务同比增长69.0%，燃石医学2020年Q2财报表现亮眼
营收同比增长26.1%，院内业务同比增长69.0%，燃石医学2020年Q2财报表现亮眼2020年8月11日，燃石医学公布了其2020年二季度的财务业绩，营收较2019年同期增长26.1%。今年6月，燃石医学于美国纳斯达克上市，股票代号为BNR，为中国肿瘤基因检测行业第一家赴美上市企业，承销商悉数行使超额配股权后，最终发行规模达2.81亿美元，成为中国肿瘤分子
配备华大智造全系自动化设备，提升临床检验能力
近日，深圳国家感染性疾病临床医学研究中心暨深圳市第三人民医院（南方科技大学第二附属医院，以下简称“深圳市三医院”）宣布推出中国首家“医院版”火眼实验室，旨在打造感染性疾病自动化分子检测平台，推进病原微生物的快速诊断与大规模检测，提升临床检验能力。这也为秋冬季可能发生的输入性病例扩张，从平台建设和能力建设两方面，提前做好了充分的技术储备。深圳国家感染性疾病临床
Sci Rep：研究人员发现青光眼患者激光治疗成功的预测因素
全球有超过7000万人患有青光眼，这种疾病会导致眼内积水和压力积聚，并最终导致失明。传统治疗方法包括滴眼药水以减少眼睛产生的液体，或进行手术以疏通眼睛。近日，密苏里大学医学院和MU Health Care的一项新研究能够揭示哪些患者可能会从选择性激光小梁成形术（SLT）的无创治疗中受益。