超70万人的全基因组关联分析，发现99个与运动和久坐相关的基因
这项研究整合了多个数据，进行了多种族的体能活动相关表型的GWAS荟萃分析，与以往研究相比样本量成倍增加，由此发现了新的与MVPA和LST相关的遗传变异
2022-10-13
Cell：利用全基因组测序扩展和更新了“千人基因组计划”资源
在一项新的研究中，来自美国纽约基因组中心、麻省总医院、耶鲁大学和人类基因组结构变异联盟等研究机构的研究人员扩展了1kGP资源。
2022-09-07
Science Advances:开发基于碱基编辑的全基因组扰动文库构建与筛选技术
研究人员以重要的工业生产菌株谷氨酸棒杆菌作为示例，设计了约12000条sgRNA，并构建了覆盖度为98.1%的全基因组失活文库。
2022-09-09
Nature：首次报告世界上迄今为止最大规模的人类全基因组测序工作
在一项新的研究中，来自deCODE Genetics和冰岛雷克雅未克大学等研究机构的研究人员报告了英国生物库（UK biobank）中15万参与者的全基因组序列。
2022-07-22
Molecular Ecology Resources:解析斑鳖的全基因组序列及其适应性进化基础
研究人员发现斑鳖与中华鳖（Pelodiscus sinensis）亲缘关系密切，然而在54.4百万年前开始分道扬镳。种群历史分析表明斑鳖的有效群体在历史上呈现出连续下降的趋势，这与其遗传杂合度和遗传多
2022-05-18
《科学》：最新全基因组研究，全面解码体细胞突变与癌症的那些事儿！
众所周知，癌细胞中会积累大量在正常细胞中没有的体细胞变异，正是这些变异导致了癌症的发生，但其中只有少部分属于致癌的驱动变异[1]。
2022-05-15
Science：在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征
突变特征（mutational signature，也译为突变信号、突变标记或突变签名）---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。
2022-04-23