Devel Cell：揭示人类“黑暗”基因组的突变诱发机体胰腺畸形的分子机制
来自巴塞罗那科技学院等机构的科学家们通过研究首次识别出了一种对于胰腺分化和功能发挥至关重要的DNA序列，同时研究人员还描述了其发挥作用的分子机制。
2022-09-06
Nat Commun：科学家开发出新型机器学习算法 或能准确解锁临床癌症样本中的基因组代码
来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法或能准确分析癌症档案活检组织中的基因组学数据，这种新型工具能利用机器学习方法来纠正受损的DNA并揭示肿瘤样本中真正的突变过程。
2022-09-14
Cell：在正常和疾病状态下，基因组中的重复序列重组在人类基因组中广泛存在
识别导致这种涉及曾经被认为是“垃圾”的DNA序列的无数重组的机制可能对理解我们的细胞如何发育以及什么会让它们变得不健康至关重要。
2022-07-29
NAR：人类基因组可变剪切变异一网打尽——SPCards新手使用指南
Pre-mRNA剪接在维持人类蛋白质多样性和复杂的生物功能中发挥着不可或缺的作用。超过90%的人类基因通过选择性剪接产生多个成熟mRNA，参与组织或细胞特异性生物过程。
2022-09-07
Plant Biotechnology Journal:报道重新激活小麦基因组中沉默的抗病基因
普通小麦是异源六倍体，经历了两次多倍化和驯化后其遗传多样性与野生种相比大幅降低，优异基因及其等位基因遗传基础极其狭窄，限制了现代小麦育种中诸多性状的遗传改良。
2022-08-17
CRISPR/Cas9基因编辑可能导致细胞毒性和基因组不稳定性
CRISPR/Cas9，俗称“基因剪刀”，是一种精确的基因编辑技术。它允许将所需的DNA序列引入到基因组的（几乎）任何位置，从而修改或灭活一个基因。
2022-08-26
Nature：淋巴细胞在一生中获得基因组突变以抵御感染
在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所和约克大学等研究人员对称为淋巴细胞的免疫细胞比以往更详细地进行了基因测序，有助于人们深入了解这些细胞的突变如何和何时积累，以及它们如何影响衰老过程。
2022-08-17
Cell：散漫着丝粒影响基因组的结构和核型进化
在一项新的研究中，德国马克斯-普朗克植物育种研究所的André Marques及其研究团队发现了一种非典型的染色体排列模式对基因组结构和进化的深刻影响。
2022-08-09