中美科学家首次从全基因组/甲基化水平发现，过量补充叶酸增加后代基因突变率
研究结果发现，与摄入正常水平叶酸相比，亲代叶酸摄入不足，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）翻倍；亲代叶酸摄入过量，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）增加80%。
Science：转座因子在基因组中的广泛存在可能为哺乳动物的生物多样性提供线索
作为一种关键的研究领域，转座因子（transposable element，也称为转座子）是可以改变在基因组中的位置产生或逆转突变，从而改变细胞的遗传特性的DNA片段。在一项新的研究中，一个比较240
Science：构建出迄今为止最大规模的健康人体组织中合子后基因组突变图谱
在一项新的研究中，来自美国俄勒冈健康与科学大学和华盛顿大学的研究人员构建出有史以来规模最大的健康人体组织中合子后基因组突变图谱---这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病打开新的途径。
Science：人类基因组缺失的大约1万个DNA片段可能是使我们成为人类的原因
根据美国耶鲁大学、布罗德研究所的研究人员领导的一项新研究，与其他灵长类动物的基因组相比，人类基因组缺乏的东西可能与我们进化史上增加的东西一样对人类的发育至关重要。
今日特刊解析基因组的关键之处，揭示人类健康和疾病的相关信息
从两克重的大黄蜂到重达数吨的鲸鱼，地球上存在着包括人类在内的丰富的物种，在过去的漫长时间里，它们几乎适应了地球上的所有环境。其中，哺乳动物是最多样化的一类动物，无论是在大小上，还是在形状上，均表现出丰
Science：揭示人类加速进化区发生的结构变异导致人类基因组折叠方式不同于其他灵长类动物
一百多万年前，人类基因组的大部分发生重组---这是卵子或精子形成过程中的偶然事件，可导致了DNA片段的缺失、重复或逆转。如今，在一项新的研究中，来自美国格拉斯通研究所的研究人员发现，这些结构变异（st
科学家揭示长寿老人独特的免疫细胞组成和外周血单个核细胞中的长寿特异性基因组
研究人员一共确定了13种细胞类型，并且对不同年龄组的各类细胞比例进行了归纳。长寿组（100-119岁）的髓系细胞比例增加（25.2%），淋巴细胞比例减少（74.8%）
黄海所、华大等机构发布迄今最大动物基因组参考序列
在磷虾基因组里鉴定得到的25个显著扩张的基因家族中，分别有6个基因家族与磷虾蜕壳及能量代谢相关。其中，具有代表性的蜕壳和能量代谢相关基因在冬、夏季显著差异的表达水平，与之前有关南极磷虾越冬策略和相关生
Nature：新技术绘制出细胞读取基因组的位置和方式
一项新新的研究指出一种称为空间组学（spatial omics）的技术可以被用来同时绘制基因如何开启和关闭以及它们在组织和器官的不同区域如何表达。
Nature子刊：王艇等发现尿路感染可通过修改基因组记住感染史
这项在小鼠上进行的研究显示，尿路感染（UTI）或能导致对宿主基因组的持续修改，形成影响今后尿路感染能否清除的免疫记忆，这些发现或对尿路感染的复发提供新见解，并有望推进预防感染的尝试。