科学家开发出用于肝癌特异性筛查的全基因组cfDNA片段化特征检测方法
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对
Nature Cancer：全基因组CRISPR筛选，发现多发性骨髓瘤治疗新靶点
研究团队筛选到了一组几乎全新且独特的影响多发性骨髓瘤细胞脆弱性的基因，筛选到的这116个对多发性骨髓瘤生存至关重要的基因中只有少数在此前寻找多发性骨髓瘤基因突变或基因表达改变的研究中被发现。
Cell子刊：全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜
这项研究的主要目标是揭示贝多芬的健康问题，包括广为人知的他从20多岁开始逐渐丧失听力，直至完全失聪。通过提取和分析贝多芬头发的基因组，并没有找到他耳聋和肠胃问题的确切原因，但发现了他携带了一些肝脏疾病
Nature：揭示全基因组加倍促进机体癌症发生的分子机制
来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过研究发现了WGD驱动癌症发现的新线索，而且WGD还能通过一种称之为“染色质分离损失”（LSC）的现象来影响细胞内染色质的3D架构。
Nat Commun：全基因组CRISPR筛选或能识别出前列腺癌中PARP抑制剂的敏感性和耐受性
来自Dana-Farber Brigham癌症研究中心等机构的科学家们通过进行一项多国联合研究，实现了全基因组CRISPR-Cas9的敲除筛选，目的是在BRCA1/2缺失肿瘤之外为使用PARP抑制剂提
中美科学家首次从全基因组/甲基化水平发现，过量补充叶酸增加后代基因突变率
研究结果发现，与摄入正常水平叶酸相比，亲代叶酸摄入不足，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）翻倍；亲代叶酸摄入过量，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）增加80%。
首个全基因组关联研究揭示了抑郁症的性别特异性遗传途径
本研究表明了与人类抑郁症相关的遗传背景存在性别特异性差异，通过性别特异性广义性抑郁GWAS分析揭示了男性和女性的共同和独特的生物学机制，有助于开发性别特异性的治疗方案。
Cell | 复旦大学樊少华等利用全基因组测序揭示非洲人群的复杂演化历程与对环境的适应性进化
现代人类起源于非洲，相比于其它大陆，现代人类在非洲居住时间最长。并且在迁徙，融合和对环境适应性进化的过程中形成了超过3000个民族和2100种语言。目前非洲人群不仅具有世界上最丰富的遗传多样性和表型多
Nat Genet：全基因组关联性研究揭示12种人类精神疾病之间的遗传重叠特性
来自阿姆斯特丹自由大学等机构的科学家们通过进行全基因组关联性研究深入分析了12种常见精神疾病之间的基因重叠（genetic overlap），此外，研究人员还分析了12种常见精神疾病的多效性遗传发生率
覃文新/金浩杰团队利用CRISPR全基因组筛选，找到肝癌新弱点
替加环素与MEK抑制剂或EGFR抑制剂联合方案减少了代偿性糖酵解水平的增加，可彻底阻断肝癌细胞中糖酵解与氧化磷酸化之间的能量平衡过程。最后，研究团队在多种动物肿瘤模型中验证了替加环素联合MEK抑制剂或