Nature：继2003年和2011年后 美国国家人类基因组研究所再发布人类基因组研究领域美好新愿景！
2020年11月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自美国国家人类基因组研究所（NHGRI）等机构的科学家们发表了他们在基因组前言研究领域改善人类健康的战略愿景，这一愿景描述了未来十年人类基因组学研究中最引人注目的研究重点和研究机遇，这标志着这一研究领域或有望进入一个新的研究时代。研究者Eric Gree
纳米孔长读长测序完成蜂鸟高度连续基因组组装并提高异构体识别
蜂鸟是一个“非常有趣的研究系统”，它具有惊人的糖氧化和脂肪分解能力，在进食状态下，它们能够利用外源糖，为能量消耗巨大的飞行提供燃料，然而当不再进食时，它们完全依靠内源性脂肪储备来为悬停飞行提供燃料，这些糖可以在30分钟内代谢。相比之下，人类需要大约2小时才能利用这些外源糖。超过52%的美国人受到包括糖尿病在内的代谢疾病的影响，蜂鸟可以保持持续的高
研究发现细胞套亡通过p53信号对抗上皮细胞基因组不稳定性新机制
有丝分裂（mitosis）是动物细胞的基本分裂形式，该过程受到严格调控，以保证产生正常子代细胞，进而维持细胞的更新换代和人体的生长发育。当有丝分裂发生异常时，通常会激活细胞纺锤体组装检查点(spindle assemble checkpoint， SAC)【1】，延缓有丝分裂以修复异常。然而，一些细胞会“逃过”该监视过程分裂产生非整倍体子代细胞（
中国水产科学研究院珠江所叶星研究员团队发布首个大口黑鲈染色体水平基因组图谱
近日，珠江水产研究所叶星研究员团队完成了大口黑鲈染色体水平基因组精细图谱的绘制和遗传解析，研究论文“Chromosome-level genome assembly for the largemouth bassMicropterus salmoidesprovides insights into adaptation to fresh and
利用纳米孔测序研究人体组织样本等位基因效应对转录组结构的影响
不同的组织和个体之间的基因表达和调控的差异很大，大部分的常见复杂性状相关的基因组通过假定表达和剪接机制来发挥作用，如10%的致病突变都具有已知的剪接效应，RNA测序则能够很好的分析等位基因特异性并解读遗传变异。迄今为止的大多数RNA测序研究都使用短读长RNA测序技术；由于短读长容易出现多重定位的情况，因此很难确定异构体的来源，同时会给定量带来干扰
Nat Commun：新型表观基因组平台或有望实现对早期胰腺癌的准确诊断
2020年11月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自蓝星基因公司(Bluestar Genomics)等机构的科学家们通过研究证实了其所开发的新型平台在检测早期胰腺癌方面的强大潜力，这或有望帮助解决目前仅在美国每年都有超过6万名被诊断为胰腺癌患者未得到及时诊断的需求；这种新
Nature：科学家通过对97,691个全基因组进行分析揭示了诱发克隆性造血过程的遗传性原因！
2020年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上题为“Inherited causes of clonal haematopoiesis in 97，691 whole genomes”的研究报告中，来自麻省总医院等机构的科学家们通过对97，691名个体机体的全基因组进行分析揭示了诱发克隆性造血（clonal ha
Sci Rep：科学家成功利用人工RNA编辑技术修复基因组遗传代码 有望治疗多种遗传性疾病
2020年10月24日 讯 /生物谷BIOON/ --目前并没有确定的疗法来治疗由点突变引起的多种遗传性疾病，近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自日本先进科学技术研究所等机构的科学家们通过利用人工的RNA编辑研究了一种治疗手段在治疗遗传性疾病上的可行性和有效性。尽管基因编辑技术作为一种基因修复技术备受关注，但诸如C
GigaScience：在全球首次开发基于人工智能技术的VariantSpark平台 能对一万亿个基因组数据进行分析并找出多种致病基因
2020年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志GigaScience上的研究报告中，来自澳大利亚联邦科学与工业研究组织（CSIRO）等机构的科学家们在世界上首次通过利用基于人工智能技术的VariantSpark平台来处理一万亿个基因组数据，该平台还能帮助锁定人类基因组中特定疾病致病基因的具体位点。图片来源：CC0 Public
通过功能性的数据分析揭示基因组中LINE-1转座子元件的特性和动态变化！
2020年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志Molecular Biology and Evolution上题为“Human L1 Transposition Dynamics Unraveled with Functional Data Analysis”的研究报告中，来自宾夕法尼亚州立大学等机构的科学家们通过研究深入揭示