低剂量CT筛查获益不再存疑
肺癌是导致全球癌症死亡的主要原因（占所有癌症死亡的18.4%）。早期诊断和早期治疗是提高肺癌生存的重要措施。2011年，美国国家肺癌筛查试验（NLST）首次通过随机对照试验表明，在高危人群中，相较于X线胸片，低剂量螺旋CT（LDCT）可降低20%的肺癌死亡率。然而，后续尚无其他有关肺癌筛查的随机试验报告生存获益，业内对于肺癌筛查的利弊平衡仍存有争
房颤是什么，应该怎样预防与筛查？
房颤（Atrial fibrillation, AF) 是一种常见但十分严重的心律失常症状，常常会引起包括血液凝结，卒中（stroke），心力衰竭和其他与心脏相关的并发症。据统计，房颤占所有卒中的发病原因的三分之一1。
中国研究人员研发出结直肠癌早期筛查新方法
中国研究团队研发出一种只需抽取几毫升血液就可对结直肠癌进行早期筛查和诊断的新方法。该研究成果发表在新一期美国《科学·转化医学》杂志上。中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授团队收集了801例结直肠癌患者和1021例正常对照者血浆提取的循环肿瘤DNA(ctDNA)，从中筛选出9个可用于诊断结直肠癌的甲基化标志物，以及5个可用于预测结直肠癌预后的甲基化标志物。循环肿瘤D
液体活检：新一代癌症早筛手段
Kathy Lim怀孕11周，一次例行的血液样本检查显示，她体内存在多个DNA片段异常。进一步分析发现，这些异常并非来自胎儿，而是来自于她自身的白细胞——两年半前被她战胜的滤泡性淋巴瘤的癌细胞，已悄然卷土重来。在众多癌症患者中，Kathy是幸运的。一次阴差阳错的检查，帮助她在疾病复发的早期就发现了癌细胞的存在。如今，一种新兴诊断理念——液体活检，
开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准有新通知
近期，国家卫生健康委发布了关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知，具体内容如下。各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：为贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》，进一步加强产前筛查与产前诊断工作，完善服务网络，我委对《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》（卫基妇发〔2002〕307号
罗氏明星诊断产品F1CDx在日本获批，筛查ROS1融合阳性肺癌(NSCLC)患者！
2019年12月27日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头罗氏(Roche)控股的日本药企中外制药(Chugai)近日宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已批准扩大FoundationOne® CDx Cancer Genomic Profile（以下简称“F1CDx”，癌症基因组分析测试）的使用，作为罗氏靶向抗癌药/酪氨酸激酶抑制剂Rozl
首款DMD新生儿筛查测试获FDA批准上市
今日，美国FDA宣布，批准PerkinElmer公司开发的GSP血清肌酸激酶试剂盒上市，用于杜兴氏肌营养不良症（DMD）新生儿患者的筛查。该产品是FDA批准的首款适用于新生儿DMD筛查的试剂盒。DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白的基因上出现突变而导致的罕见遗传病。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺陷，导致肌肉在收缩过程中出现慢性损伤，炎症发作，影响肌肉
我国科学家全球首创脊柱侧弯大规模人工智能筛查系统
脊柱侧凸俗称脊柱侧弯，它是一种脊柱的三维畸形，包括冠状位、矢状位和轴位上的序列异常。由于脊柱侧弯使脊柱两侧的受力位置发生改变，时间久了患者容易出现腰背痛；而且侧弯的脊柱会改变胸廓的形状，影响患者的正常呼吸。脊柱侧弯好发于青少年，尤其是女性，常在青春发育前期发病，在整个青春发育期快速进展，成年期则缓慢进展，有时则停止进展。由于多数脊柱侧凸的病因好坏不明，患者有时还
天昊基因 · 启动1%优生工程 扩展性遗传病携带者筛查 助力优生一级预防
据统计，单基因遗传病目前已发现超8000种，综合发病率超1/100（远超唐氏综合征发病率1/800），大多数单基因遗传病具有高致死、致残、致畸的严重后果，仅有5%可通过药物治疗，但治疗费用极其昂贵（如美国FDA批准的首个小儿脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma，治疗费用为210万美元）。以常染色体隐性遗传病为例，如夫妻双方恰巧是同一致病基因突变携带者，孕育的子女有25%的概率是患儿，且这类患儿