AJHG：NR2F2基因变异引发先天性心脏疾病
近日，研究人员已经探索出了控制参与心脏发育的其他基因功能的主基因NR2F2。NR2F2基因变异，是引发严重形式先天性心脏疾病发展的主要原因。
2014-04-09
NEJM：先天性糖基化病有助抵抗病毒感染
近日，国家卫生研究院（NIH）的一项新研究报告证实，一种罕见的遗传性疾病实际上可能保护机体免受某些严重或复发性病毒的感染。研究人员发现，在糖基化IIb型（CDG-IIb）先天疾病人细胞中，艾滋病毒和流感病毒的复制速率比在健康供体细胞中的复制速率低得多的，结果导致产生越来越少的传染性病毒。
2014-04-15
J Pediatr：识别婴幼儿先天性高胰岛素症的新测试方法
2014年10月28日讯 /生物谷BIOON/ --一种毁灭性的疾病（先天性高胰岛素症）是一种罕见的，会导致婴幼儿低血糖水平的疾病，现在利用英国曼彻斯特大学研究人员开发的新型测试，可以早前诊断其疾病。根据曼彻斯特队进行
2014-10-28
Heart：超重孕妇吸烟或可导致婴儿患先天性心脏病
先天性心脏病是新生儿最常见的疾病之一。据资料统计，每1000名婴儿中就会有8例患有先天性心脏病。对于这些患先天性心脏病的婴儿，通常只有15%的病例能够在母亲怀孕早期发现。 近日，发表在《心脏》Heart杂志上的一项研究表明：在怀孕期间，如果准妈妈们体重超重并且有吸烟的不良习惯，这将会严重影响胎儿们的心脏发育，甚至导致婴儿患先天性心脏病。
2012-11-18
孕妇肥胖婴儿先天性畸形风险高
近日，在2014年费城会议中心举办的美国肾脏病学会(American Society Of Nephrology)肾病周活动中，来自西雅图儿童医院的研究者表示，孕妇肥胖或增加出生婴儿肾脏及泌尿道先天性畸形的风险。
2014-11-06