攻克新生儿的头号遗传病杀手，中国科学家厥功至伟
从SMA相关基因的发现到模式动物的构建，从SMN2基因剪接机制的研究到针对外显子7剪接药物的设计和筛选，从ASO技术的建立到MOE等关键化学修饰技术的发明
2022-09-23
Devel Cell：揭示人类“黑暗”基因组的突变诱发机体胰腺畸形的分子机制
来自巴塞罗那科技学院等机构的科学家们通过研究首次识别出了一种对于胰腺分化和功能发挥至关重要的DNA序列，同时研究人员还描述了其发挥作用的分子机制。
2022-09-06
eLife：科学家发现一种特殊基因或能降低新生儿脑损伤风险
来自奥斯陆大学等机构的科学家们通过研究或有望开发出治疗这些婴儿的新型疗法，文章中，研究人员描述了他们如何在小鼠机体中对名为HCAR1的受体进行实验，该受体是一种能诱发细胞内反应的特殊蛋白。
2022-08-23
AMPK信号激活剂是治疗软骨内骨化畸形的有效药物
软骨内成骨是许多骨骼生长的发育过程，包括阑尾骨和颅面骨。起初，间充质发生凝结，随后软骨细胞分化。随着软骨细胞增殖，肥大，最终分化为矿化软骨，随后被骨取代。
2022-02-18
Clinical and Translational Medicine ：复旦大学张天宇/马竞通过单细胞测序揭示先天性小耳畸形潜在发病机制
先天性小耳畸形（Microtia），也被称为先天性外中耳畸形，是世界范围内常见的颅面先天缺陷，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，对儿童的身体和心里产生不良影响。然而，现有的治疗手段（全耳廓再造和听功能重建手术）有不良后果，而且该疾病的发病机制目前仍知之甚少。近日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院张天宇、马竞等在 Clin
2022-03-04
Delta和Omicron的混血儿"Deltacron"身世成谜
Kostrikis表示Deltacron结合了Delta和Omicron的基因，可能来自同时感染Delta和Omicron的患者。该项研究的25个突变样本采集自塞浦路斯，其中11个样本采集自住院新冠患者，14个样本采集自普通感染人群。相较而言，住院患者样本的突变频率更高，这可能意味着 Deltacron 与住院治疗之间存在相关性，因此
2022-01-14