科学家开发出新型遗传数据库—gnomAD 有望帮助攻克多种罕见疾病！
2020年5月31日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自麻省理工学院、哈佛大学和伦敦帝国理工学院等机构的科学家们通过研究开发了世界上最大的DNA遗传突变公开数据库，其中有些突变会引发人类疾病。研究人员在7篇具有里程碑意义的文章中描述了这种数据库，即基因组聚合数据库（gnomAD，Genome Aggregation Database）， 其中包括了来自
博雅打造临床级生物样本库整体解决方案 助力精准医学高质量发展
点击观看博雅生物样本库视频：随着精准医学时代的开启，生物样本库的建设逐渐受到了各国的重视。生物样本库为细胞及基因治疗等个性化疗法的开发提供了丰富的生物样本和数据，推动着心血管疾病、血液病、免疫系统疾病、糖尿病以及恶性肿瘤等重大疾病的治疗进展。作为一家在生命健康领域具有广泛影响力的跨国产业集团，博雅控股集团创建了集细胞自动化技术、细胞制造、细胞存储和细胞治疗为
精神分裂症遗传数据库升级更新
精神分裂症是一种复杂且具有较高异质性的疾病，其遗传率高达0.8，终身患病率约为1%。精神分裂症的确切致病基因如何鉴定是目前遗传学研究的一个重要挑战。近些年来，随着基因分型技术的发展，多个与精神分裂症相关的遗传风险位点已经被鉴定。例如，基于全基因组关联研究（GWAS）的方法，研究者发现人类基因组上超过200个精神分裂症风险基因座；基于拷贝数变异（C
鉴定出一种潜在新的潜伏HIV病毒库
2020年5月12日讯/生物谷BIOON/---科学家们早就知道，即使接受抗逆转录病毒治疗，一些HIV也会永远存在于感染者体内，隐藏在免疫系统的较小细胞库（亦即HIV病毒库，指的是HIV整合到宿主免疫细胞基因组中而不再活跃地增殖）中。当患者停止治疗后，这种病毒几乎总是从HIV病毒库中迅速反弹，导致致命的症状再次出现。这些HIV病毒库仍然是治愈HIV/AIDS
Sci Trans Med：急性抗病毒疗法有助于缩小HIV储藏库
在抗逆转录病毒疗法（ART）期间，HIV会通过整合在宿主免疫细胞基因组中，形成“储藏库”，这是抗逆转录病毒疗法不能最终治愈患者的原因。
Nat Med：免疫检查点抑制剂组合使用可显著缩小猴子中的HIV病毒库大小
2020年3月26日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，研究人员得出结论，两种癌症免疫治疗药物组合使用刺激免疫细胞，可缩小感染了猿猴免疫病毒（SIV）并接受抗病毒药物治疗的非人灵长类动物中的病毒库大小。这种病毒库包括经过接受强效抗病毒药物治疗后仍携带SIV病毒的免疫细胞。相关研究结果近期发表在Nature Medicine期刊上，论文标题为“CTLA-4
库欣综合征(CS)新药！美国FDA批准首个直接解决皮质醇分泌过量的药物Isturisa(osilodrostat)！
2020年03月08日讯 /生物谷BIOON/ --美国食品和药物管理局（FDA）近日批准Isturisa®（osilodrostat，口服片剂），用于治疗库欣综合征（Cushing’s syndrome，CS）成人患者，具体为：不能进行垂体手术、或已接受手术但仍然患病的成人患者。库欣综合征（CS）是一种罕见疾病，由肾上腺分泌过多的皮质醇引起。Ist
安捷伦基因组学系列讲座：安捷伦最新二代测序建库方案，攻克 FFPE、液态活检等复杂样本的难题答疑
随着样本量增加，高通量测序平台，如 NovaSeq 被越来越多的采用，而标签跳跃问题、样本标签数目限制混样数量等问题也随之而来。而随着精准医疗的发展，肿瘤样本，特别是FFPE样本、液态活检样本的测序需求越来越大，但建库环节、PCR环节、测序本身的错误率，以及前面提到的标签跳跃问题都限制了低频变异的检出，给测序服务与产品的开发带来难题。
安捷伦基因组学系列讲座：安捷伦最新二代测序建库方案，攻克 FFPE、液态活检等复杂样本的难题
随着样本量增加，高通量测序平台，如 NovaSeq 被越来越多的采用，而标签跳跃问题、样本标签数目限制混样数量等问题也随之而来。而随着精准医疗的发展，肿瘤样本，特别是FFPE样本、液态活检样本的测序需求越来越大，但建库环节、PCR环节、测序本身的错误率，以及前面提到的标签跳跃问题都限制了低频变异的检出，给测序服务与产品的开发带来难题。
国家生物信息中心2019新型冠状病毒信息库持续更新共享
国家生物信息中心（CNCB）/国家基因组科学数据中心（NGDC）首批自主收录的5株2019新型冠状病毒基因组序列实现与美国NCBI核酸数据库GenBank数据同步与共享。CNCB/NGDC建立的2019新型冠状病毒信息库（2019nCoVR）上线运行以来，已汇交并整合全球范围内产出的82株病毒的87条非冗余基因组序列信息，是目前收录2019新型冠状病毒基因组