Nature、NEJM证明：最大人类基因变异数据库——ExAC，让医学少走弯路
8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。据报道，2年前由多达100人的研究团队建立了外显子组(exome)
迄今为止最全面的人类蛋白质编码区遗传变异记录
一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录。登上本周《自然》杂志封面的研究 Analysis of protein-coding genetic variation in 60，706 humans 被认为有助于从临床发现与人类疾病相关的遗传变异。
人类外显子最大数据库公布 为医学遗传疾病检验提供支持
个人完整基因组测序技术的进步令科学家们捕获到了某些疾病的遗传成因，但是如果没有大型基因组数据集来相互比对突变的话，要想将这些突变与基因组前后序列联系在一起非常困难。近期一组国际研究人员汇总了来自60,706
Science：两篇文章聚焦人类基因组特有成分，疾病与遗传变异
继Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志大篇幅的刊登ENCODE项目相关研究结果之后，Science也接连公布了两篇文章：Evidence of Abundant Purifying Selection in Humans For Recently-Acquired Regulatory Functions 和 Systematic Localizatio
NCI发布最大规模癌症相关基因变异数据库
2013年7月16日讯 /生物谷BIOON/ --美国国家癌症研究所（NCI）科学家发布了有史以来规模最大的癌症相关基因变异数据库，为研究者们提供了迄今为止最全面的方式，搞清楚如何将治疗药物靶向疾病。 周一NCI在一份声明中称，基于基因组学研究的新数据库，将对全球开放获取，预计将有助于研究人员加快新药的开发，同时能够更好地将患者与疗法进行匹配。
遗传变异和人类疾病
高吞吐量DNA测序技术的广泛普及意味着，关于人类疾病中的遗传变异的数据在迅速积累。在这篇Perspective文章中，Daniel MacArthur及同事发出警告，指出所报告的与疾病相关的突变中近1/4已被发现要么是普通的多态型，要么没有足够的证据来证明其能够致病。
NAR：开发首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库
随着科学技术的发展，复杂疾病，尤其是精神疾病的研究引起了越来越多的重视。近日，中国科学院心理健康重点实验室王晶研究员课题组成功开发了国际上首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库(ADHDgene)，致力于为全世界的科研工作者提供关于注意缺陷多动障碍（ADHD）研究的遗传学数据，在呈现其遗传学研究现状的基础上，通过进一步的生物信息学分析，为后续ADHD的遗传学研究提供重要基础。
Nat Commun：揭示和霍奇金淋巴瘤易感性相关的新遗传变异体
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，研究者报告了与霍奇金淋巴瘤的易感性相关的新遗传变异体。 这些发现为霍奇金淋巴瘤的遗传成分提供了进一步支持，也让我们对这种疾病的潜在病因有了新认识。 罹患霍奇金淋巴瘤有一个已知的家族性风险，这种风险背后的其中一些遗传因素已被发现。