Nature：发现人类癌症基因组中存在多个反复出现的重复序列扩张
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学、耶鲁大学和加拿大多伦多大学等研究机构的研究人员发现了人类癌症基因组中多个反复出现的重复序列扩张的证据。
Cell：新方法揭示了拷贝数变异对人类基因组和健康产生强大的影响
在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所、布莱根妇女医院和哈佛医学院的研究人员开发出一种计算方法，在英国生物数据库中检测到1500万个CNV，比以前对相同数据的分析结果多出六倍。
照亮人类基因组中的“暗部”！Nucleome Therapeutics获4000万美元融资
利用该平台Nucleome已经研究了涉及20多种不同的免疫细胞类型的超过350万种遗传变异，探索在不同类型细胞中变异如何影响了暗基因组中调节元件的作用，并建立了细胞类型与1000多种疾病之间的联系。
Nat Genet：全基因组关联性研究揭示12种人类精神疾病之间的遗传重叠特性
来自阿姆斯特丹自由大学等机构的科学家们通过进行全基因组关联性研究深入分析了12种常见精神疾病之间的基因重叠（genetic overlap），此外，研究人员还分析了12种常见精神疾病的多效性遗传发生率
科研人员发布人类基因组结构变异数据库和计算分析平台
复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院教授徐书华团队、中国科学院上海营养与健康研究所研究员张国庆、复旦大学生命科学学院研究员樊少华合作，开发出人类基因组结构变异数据库PGG.SV.
张锋的学生Patrick Hsu发现新型重组酶，将大段DNA高效整合到人类基因组
生命科学的飞速发展，为科学家自由操纵基因提供了前所未有的简便和高效。在分子生物学实验室里，你可以很方便地通过聚合酶链式反应（PCR）将一个基因克隆下来，并连接到相应的表达载体（质粒）上。
采访2022年诺奖得主斯万特·帕博：因埃及木乃伊，与古人类基因组研究结缘
10多年的一个秋天，当吉切尔知晓帕博正在参加于圣地亚哥举行的美国人类遗传学会（The American Society of Human Genetics ）的会议时，她决定抓住这个机会。
Leukemia：科学家发现一种能维持细胞基因组稳定性的关键基因 或有望帮助开发治疗人类血液系统恶性肿瘤的新型疗法
来自日本熊本大学等机构的科学家们通过研究详细分析了DDX41基因的功能及其意义，研究者表示，DDX41基因在转录过程、RNA剪接和整体的基因组完整性维护方面扮演着重要角色。
大人群基因组项目！华大智造DNBSEQ-T7RS测序平台助力“泰国基因组学综合行动计划”！
近日，由泰国内阁会议批准，泰国国际第三部门研究学会（International Society for Third-Sector Research，ISTR)牵头管理的2020-2024年&ldquo
Nature：揭示线粒体DNA如何进入人类的细胞核基因组
在一项新的研究中，来自英国剑桥大学和伦敦大学玛丽皇后学院的研究人员发现每4000个新生儿中就有一个人的线粒体中的一些遗传密码会插入到人类的细胞核DNA中，这为人类的进化提供了一个令人惊讶的新视角。