梅奥诊所计划测通基因组以用于个性化医疗
享有盛名的美国梅奥诊所将发起开创性的研究，用于推动“诊断基因组”时代的到来，现代遗传学将应用于病人医疗。作为具有里程碑意义的工程，梅奥诊所的医生制定出数**遗传密码的测序计划，并应用于测序者的个性化医疗。 志愿者基因组中60亿个碱基全部被测通、储存以及关联到医学记录，医生凭此可提供更有效的药方和其它的治疗。
Nat.Biotechnol：美首次绘制人类基因组的3D图谱
日前，科学家首次开发出了一种方法以生成一个细胞的全部DNA链—即基因组—的精确3D模型。基因组在几乎所有人类细胞的功能中发挥着核心的作用，而在其结构上的缺陷则被认为是导致各种疾病包括癌症的罪魁祸首。. 一种新的方法使得研究人员可以仔细产看一个细胞的细胞核内部，并可能有助加深对癌症成因的理解。该研究将先以网络版形式发表在12月25号的Nature Biotechnology上。
国际花生基因组计划首次完成并公布两个二倍体野生种全基因组序列
2014年4月2日，由多国农作物遗传学家参与的国际花生基因组计划（International Peanut Genome Initiative，IPGI）终获喜报。
英国制定生物医药基因组计划
2013年10月10日讯 /生物谷BIOON/ --英国首相卡梅伦制定了一个旨在使英国走在世界生物医药基因组研究前列的计划。英国计划投入1亿6千万美元测定超过10万个完整基因组序列。一家由英国卫生部成立的名为Genomics England的生物信息学公司将要把卡梅伦的这一设想变成现实。不过现在看来，1亿6千万美元的投资相对于10万个基因组的目标还是显得不足。
Nat Genet：七鳃鳗的全基因组测序或助力人类神经变性疾病研究
2013年2月25日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇论文中，来自海洋生物学实验室的研究者发现了一些和人类神经障碍疾病相关的基因，包括阿尔兹海默症、帕金森疾病以及脊髓损伤等，在这篇研究论文中，研究者也公布了七鳃鳗的全基因组序列。
eLife：科学家揭示HIV可对人类基因组进行切割和粘贴
近日，刊登在国际杂志eLife上的一篇研究论文中，来自奥胡斯大学的研究人员通过研究揭示，改变HIV的病毒颗粒就可使得病毒通过生物学过程对人类的基因组进行切割和粘贴，这项研究或为我们以一定方式修复基因组提供了可能性，也为开发针对遗传性疾病或者特殊的病毒感染的新型疗法提供了一定思路。
Nature：人类基因组动态甲基化图
上图所示为人类基因组的动态甲基化情况：图上x轴（左边）相应于在24种人类细胞和组织类型中所观察到的最大甲基化变化，y轴是平均总甲基化，z轴是CpG二核苷酸的密度。胞嘧啶的甲基化（通常发生在CpG上）是基因表达的表观调控的一个常见特征。大多数细胞类型都有相对稳定的CpG二核苷酸甲基化模式，而我们对哪些CpG参与基因组调控的认识是有限的。
百健艾迪与杜克大学合作5年内完成ALS**基因组计划
2012年9月17日电 /生物谷BIOON/ --生物制药公司百健艾迪（Biogen Idec）宣布，已与学术研究机构签订了研究合作，对1000例肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS, Amyotrophic lateral sclerosis）患者的基因组进行测序，以便对导致ALS的根本性遗传学基础进行更深入的了解。
Science:中科院基因组所人类全基因组关联分析国际合作研究获重大进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室，“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展，相关研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012年9月在Science杂志发表。