Science：一种发现人类基因组中结构变异的新方法消除了现有人类基因分型中存在的偏差
科学家们早就认识到，单一参考基因组不能代表人类的多样性，而且使用它给这些研究带来普遍的偏见。如今，在一项新的研究中，来自美国加州大学圣克鲁兹分校和田纳西大学等研究机构的研究人员终于有了一个实用的替代方案。
Nat Genet：科学家成功绘制出人类小胶质细胞基因组蓝图 或有望帮助指导人类大脑疾病的相关研究！
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究发现，其中一些差异或许能通过改变小胶质细胞（大脑中的免疫细胞）的遗传活性来发挥作用。
Cell：新研究构建出人类基因组中的单细胞染色质图谱
在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校的研究人员为人类基因组构建出单细胞染色质图谱。染色质是真核细胞中发现的由DNA和蛋白组成的复合物；在某些细胞核内，关键基因调控元件所在的染色质区域以开放的结构出现。在不同人类组织类型的细胞中精确地确定这些可访问的染色质区域将是理解基因调控元件（非编码DNA）在人类健康或疾病中的作用的重要一步。
Cell子刊: 人类诱导多能干细胞表观基因组异质性的内在基因组特性
人诱导多能干细胞(Human induced pluripotent stem cells, hiPSCs)因其表观异质性而表现出不同的分化潜能，除了印迹和X染色体等研究充分的成分/染色体外，其分化程度/属性尚不清楚。
古人类基因组学研究发展的综述文章发表
中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹在Science特刊《人类基因组发布20周年》上，发表了题为Insights into human history from the first decade of ancient human genomics的综述文章，系统梳理了过去十余年来古人类基因组学研究的发展。二十世纪八十年代，通过获取的小的古DNA片段
Science：对人类基因组和表观基因组的新见解将有助于预防、诊断和治疗癌症
2021年9月27日讯/生物谷BIOON/---在2020年，估计有1000万人因癌症而丧生。这种毁灭性的疾病是由我们的DNA---我们所有细胞的指令手册---的变化所造成的。自从科学家们首次公布人类基因组序列以来，已经过去了20年。这一重大成就之后的重大技术进步，使我们今天能够非常详细地读取我们DNA的多层信息---从细胞癌变时发生的DNA的第一个变化到晚
Parkinson’s Disease：探索帕金森病中人类基因组肠道-微生物组的相互作用
复杂疾病的病因仍然是个谜，尽管几十年来对环境风险的流行病学研究和全基因组研究发现了每种疾病的数十个或数百个易感位点。
现代人仅7%基因组不同于其他早期人类
究竟什么让智人与众不同，进化成为如今的现代人？美国一项研究显示，答案可能存在于仅占人类基因组7%的特有遗传物质。据美联社17日报道，加利福尼亚大学圣克鲁斯分校研究人员比较现代人的基因与已经灭绝的其他人类基因得出上述结论，研究报告刊载于最新出版的美国《科学进展》杂志。研究涉及的基因样本来自世界各地的279人，以及从尼安德特人和丹尼索瓦人
Science：新研究发现151个基因组区域影响人类白质微结构
2021年6月23日讯/生物谷BIOON/---人脑中的白质在组装分布式神经网络中起着关键作用。磁共振弥散成像（diffusion magnetic resonance imaging, dMRI）使得研究体内白质成为可能，据此发现白质微结构（white matter microstructure）的个体间差异与各种临床结果有关。尽管已知一般人群中的白质差异
研究揭示人类衰老细胞空间基因组表观调控核心机制并绘制衰老相关染色质全局景观图谱
中国科学院上海营养与健康研究所研究员孙宇课题组经合作研究在Nature Aging上，在线发表题为KDM4 Orchestrates Epigenomic Remodeling of Senescent Cells and Potentiates the Senescence-Associated Secretory Ph