Molecular Therapy Nucleic Acids:纳米芯片可以对小鼠和人类器官进行高水平的基因组编辑
类器官是来源于胚胎干细胞、成体干细胞(ASCs)或诱导多能干细胞(IPSCs)的自组织三维培养系统。它们比传统使用的二维免疫细胞系更真实地概括了其原始上皮组织的结构、组成和功能。
上海交大科研团队精准表征人类完整基因组中的大尺度结构变异
该项研究对GRCh38和T2T-CHM13之间大规模差异基因组区域的结构和功能进行更全面和详细评估。该结果不仅有助于我们对基因组中复杂结构遗传多样性的认识,还提出了消除参考偏差来推动未来的科学研究。
Cell重磅:脑胶质瘤的起源在于表观基因组改变
该研究确定了人类神经胶质瘤中活性发生表观遗传改变的两个基因——一个是驱动癌症发生的致癌基因PDGFRA,一个是预防癌症的抑癌基因CDKN2A。
Science:人类基因组缺失的大约1万个DNA片段可能是使我们成为人类的原因
根据美国耶鲁大学、布罗德研究所的研究人员领导的一项新研究,与其他灵长类动物的基因组相比,人类基因组缺乏的东西可能与我们进化史上增加的东西一样对人类的发育至关重要。
Science:揭示人类加速进化区发生的结构变异导致人类基因组折叠方式不同于其他灵长类动物
一百多万年前,人类基因组的大部分发生重组---这是卵子或精子形成过程中的偶然事件,可导致了DNA片段的缺失、重复或逆转。如今,在一项新的研究中,来自美国格拉斯通研究所的研究人员发现,这些结构变异(st
Nature:中美科学家联袂揭示启动小鼠合子基因组激活的关键转录因子
在一项新的研究中,来自中国清华大学和美国加州大学戴维斯分校的研究人员发现受精卵细胞---称为合子(zygote)---如何进行“重置”,从而使新形成的胚胎能够按照自己的遗传程序
Nature:人类基因BTN3A3可以防止大多数禽流感病毒变种跳跃到人类中
在一项新的研究中,来自英国格拉斯哥大学、爱丁堡大学和意大利养殖动物卫生与健康中心的研究人员发现了一个称为BTN3A3的人类基因可以防止大多数禽流感病毒变种跳跃到人类身上。他们发现了与BTN3A3基因有
脂肪酸氧化是细胞对DNA损伤的反应的重要参与者,支持DNA修复和基因组稳定
细胞会遇到各种类型的DNA损伤。在这些威胁下,细胞促进一种协调良好的信号反应,称为DNA损伤反应(DDR)。DNA修复是DDR的重要组成部分之一。
研究人员利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型
单倍型分型是指将二倍体细胞中两条同源染色体上的各种遗传多态性的连锁关系准确鉴定出来。它是终极分辨率的端粒到端粒的人类参考基因组组装的必要成分。单倍型分型能够帮助研究同一条染色体上不同调控元件遗传变异之