Science：最低限度的Y染色体

在一个用小鼠所做的研究中，Yasuhiro Yamauchi及其同事证明，只需要2个Y染色体基因就能够产生一个不成熟的精子细胞，它可成功地使卵子受精并产生可存活后代。

Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关

2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。

Cell Res：X染色体连锁的智力障碍研究的新希望

CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员，定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者，常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。

Nature：X染色体沉默新进展

在雌雄哺乳动物个体中，X染色体的数目不同，为保证雌性个体不会有多余的X染色体基因产物，需要一种途径来解决雌雄个体X染色体计量上的差异，在雌性哺乳动物中，通过剂量补偿(dosage compensation）来随机失活2条X染色体中的一条。 Xist基因与X染色体失活有着密切关系，在雌性个体中，失活的X染色体周围包裹着大量Xist基因的转录物。

The EMBO J：科学家成功解析了染色体粘连蛋白的行为机制

2013年10月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志The EMBO Journal上的研究报告中，来自西班牙国立癌症研究中心的研究者通过研究成功解析了粘连蛋白（Cohesins）的行为机制。粘连蛋白是连接两个染色体拷贝（姐妹染色体）之间的一种蛋白质复合物，其可以确保姐妹染色单体在细胞分裂的时候被均等分配到了子代细胞中。

Cell：癌症突变往往会影响X染色体

2013年10月19日讯 /生物谷BIOON/--每个癌症够源于一个人的遗传物质改变（突变）。一个人的一生中通常发生单个细胞中的“体细胞突变”，随着时间的推移，原有的受损细胞积累额外的突变，但这它在很大程度上仍是未知的，为什么会发生突变。 通过研究何时何地发生突变，研究人员希望洞悉细胞癌变的早期机制。现在研究人员分析各类肿瘤细胞的基因组，首次分析了体细胞突变的确切分布。

Molecular Cell：染色体脆性的新发现

为什么染色体的某些区域更易受损？这个答案至关重要，因为这种脆性参与了肿瘤的形成。来自法国科学院遗传与分子细胞研究所（CNRS，法国）的研究团队部分地揭开了这个神秘的面纱。Laszlo Tora和他的同事们发现，人类最长基因中的破损是由先前被认为在哺乳细胞中不可能存在的现象所导致：2个关键性基因进程之间的相互干扰，即DNA转录和复制。

华大科技联合嘉士伯实验室开展大麦6号染色体基因测序研究

Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常

一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。

Nature：逃出细胞核的染色体可能促进癌症形成

染色体，图片来自The History of Medicine (IHM), Spooner。 人们经常在癌细胞中发现细胞核外染色体。不过根据2012年1月18日发表在《自然》期刊上的一项研究，美国达纳法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)研究人员发现细胞核外染色体可能在癌症形成上也发挥着一种作用。