怀孕生孩子那些事 之 罕见病的产前诊断
罕见病并不罕见罕见病不是一种病，是一组疾病的统称，与之相对应的是常见病和多发病。对于罕见病的定义，国际上没有共识，不同的国家采用不同的标准，与其他疾病定义标准不同的是，罕见病的定义不是出于医学标准的考
荷兰：专业人士倾向于将无创产前检测作为一级筛查方法
据美国纽约GenomeWeb报道，荷兰的产科专家倾向于将无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing， NIPT）作为所有孕妇的一级筛查方法，不管她们的风险是高还是低。相关的研究论文于上个月发表在Prenatal Diagnosis杂志上。
2017产前诊断与新生儿遗传病临床会议
2016年中国开启了二胎时代。有数据统计， 30% 以上有二胎生育意愿的孕妇年龄已超过35岁，即医学意义上的高龄孕妇。高龄妈妈生育的宝宝有1/350到1/250的机率患上唐氏综合症，远远高于年轻产妇。而其他新生儿遗传病的
Clin Chem：世界上首个进行准确产前诊断的新型血液检测技术
一项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中，来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术，其可以帮助孕妇进行产前诊断，帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况。相比传统的羊膜穿刺术而言，这种新型的DNA测试技术是非侵入性的，其主要利用一种穿刺针就可以完成检测，而且风险极低。
IVD专利布局与维权— Sequenom无创产前检查美国专利被判无效
今年6月一场美国联邦法院的判决动摇了整个体外检测(IVD)产业，法院判定利用母体血液中的游离胎儿DNA进行检测的专利无效！
新型产前DNA检测能降低唐筛错误率
准爸妈们有许多事情要处理。为了生个健康的宝宝，准妈妈的饮食要注意，行为也要注意。也有许多地方有些不同的建议，有好也有坏。不过近年产前DNA检测领域发展迅速，现在我们已经能在妊娠早期检测出少见但在逐渐增加的遗传病。
CFDA：中国无创产前检测试剂批准上市
7月2日，国家食品药品监督管理总局在官网上发布通知，首次批准第二代基因测序诊断产品上市，根据通知，这次批准的产品是华大基因的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13
无创产前筛查（NIPT）全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。
CFDA：产前基因测序项目都没有经过批准
据中国之声《全国新闻联播》报道，国家食药监管总局、卫生计生委此前曾发出通知，在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。国家食药监管总局今天明确表示，包括唐氏综合症、先天性