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eBioMedicine:新研究发现富氏角膜内皮营养不良产生的关键机制

FECD是一种常见的遗传性眼病,本研究揭示了FECD是如何在分子水平上进展的,并强调了了解遗传不稳定性对于开发针对FECD以及由类似基因突变引起的疾病的新疗法的重要性。

2024-09-26

Nature:杜氏肌营养不良症治疗迎来基因补偿新突破!研究人员发现肌肉细胞的"自救基因开关"

研究人员首次发现,人类细胞自带一套精密的"应急修复系统",当检测到关键基因故障时,会自动激活"替补基因"展开修复。更令人振奋的是,这项机制可被人工干预精确调控,为DMD乃至6000多种单基因遗传病带来

2025-02-15

Nature子刊:新研究表明ω-3多不饱和脂肪酸有可能抵消四氢大麻酚对胎儿发育的不良影响

这项研究提出了一种令人兴奋的可能性,即含ω-3多不饱和脂肪酸饮食可能对那些在子宫内无奈暴露于大麻的儿童有益。

2025-05-01

一名镰状细胞病患者在碱基编辑临床试验中死亡,Beam公司称死亡事件与碱基编辑无关

2023年12月,美国FDA批准了首个CRISPR基因编辑疗法Casgevy上市,用于治疗治疗12岁及以上伴有复发性血管闭塞危象的镰状细胞病(SCD)患者。

2024-11-10

《自然》子刊:肿瘤储糖,预后不良!科学家发现,糖原可以驱动肺腺癌进展,且糖原可作为预测患者生存的标志物

结果显示,糖原深度参与肿瘤的碳代谢,支援癌细胞的增殖。糖原的促癌作用不仅在代谢途径体现,还能通过乙酰辅酶A影响组蛋白乙酰化、进而调控表观遗传。

2025-03-14

显著降低患有慢性肾病的2型糖尿病患者的重大不良事件或死亡风险

结果表明,司美格鲁肽降低了2型糖尿病合并慢性肾病患者临床上重要的肾脏结局和心血管原因及全因死亡风险。

2024-05-25

Nature:利用分裂内含肽表达dystrophin蛋白来治疗杜氏肌营养不良

本研究数据显示,表达较大或全长肌营养不良蛋白的功能明显优于正在临床试验中测试的微型肌营养不良蛋白。

2024-08-23

超2万人长达8年的随访数据首次显示,日常体力活动与老年人心血管事件风险降低有关

经常被我们忽略的日常活动,其实也有很大的健康收益。比起制定一个长期的锻炼计划,在日常生活中有意识地增加运动量无疑是更方便实用的!

2025-04-17

JAMA Netw Open:较高的BMI可变性或与不良的心血管疾病事件相关

来自埃默里大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,较高的体重指数可变性与不良的心血管疾病(CVD)事件或许存在一定关联。

2024-04-05