Nature：揭示为何看似影响所有细胞的基因突变仅导致面部特异性的出生缺陷
小编推荐会议：2018（第九届）细胞治疗国际研讨会2018年1月28日/生物谷BIOON/---在美国，每750名出生的婴儿中，大约就有1人患有某种颅面畸形，约占所有出生缺陷的三分之一。很多颅面缺陷是由“管家”基因发生的突变引起的，其中管家基因是细胞中的基本功能（如蛋白合成，DNA复制）所必需的。身体中的所有细胞都需要这些基因，因此科学家们长期以来一直想要知道为何这些突变会在面部组织中特异性地产生
Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
近日，在2014年圣地亚哥美国人类遗传学年会上，来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的。
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能
2013年7月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自悉尼Garvan医学研究所的研究人员通过研究表示，对单一基因突变的免疫缺陷患者进行研究或许可以获取更多关于免疫系统研究的信息，尤其是当患者实际的针状和临床预期不太一样的时候，就更要去深入研究其中的机制，相关研究刊登于国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上。