NEJM：局部基因疗法治疗大疱性表皮松解症
总的来说，这项3期临床试验结果显示，局部给药B-VEC疗法能够显著促进营养不良型大疱性表皮松解症患者在3个月和6个月时的伤口完全愈合。
Nucleic Acids Res：选择性剪接机制或有望补偿特殊基因功能的缺失 有望帮助开发1型强直性肌营养不良症的新型疗法
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，选择性剪接机制（alternative splicing）或有望补偿基因功能的缺失。
营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)基因疗法！B-VEC在美国申请上市：非侵入性、局部应用、可重复给药！
B-VEC采用凝胶剂型，将COL7A1基因2个拷贝递送至DEB伤口的皮肤细胞中，制造出功能性COL7蛋白，从而在分子水平上治疗DEB，解决根本性的致病机制。
系统性递送靶向 DUX4 的反义寡核苷酸治疗面肩肱型肌营养不良症
面部肩胛肱肌营养不良症(FSHD)是最常见的骨骼肌营养不良症之一。FSHD患者骨骼肌病理是由转录因子DUX4的不恰当表达引起的，它激活了不同的肌毒途径。目前还没有分子疗法可以延缓或防止FSHD骨骼肌萎缩。
EB-101进入III期临床，治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)！
2020年01月15日讯 /生物谷BIOON/ --Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发治疗严重疾病的基因疗法和细胞疗法。近日，该公司宣布，已获得来自斯坦福大学的机构审查委员会（IRB）批准，启动关键性III期VIITAL试验，评估EB-101治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB），这是一种以皮肤起水泡
罕见皮肤病基因疗法-KB103治疗大疱性表皮松解症(DEB)获美国FDA再生医学先进疗法资格(RMAT)
2019年06月27日讯 /生物谷BIOON/ --Krystal Biotech是一家专注于开发基因疗法治疗罕见皮肤病的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其先导候选基因疗法KB103（bercolagene telserpavec）治疗营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）的再生医学先进疗法资格（RMAT）。此次RMAT资格的授予，是基于来自GEM-1和GEM-2
首创局部基因疗法KB103治疗大疱性表皮松解症(DEB) II期临床获得成功
2019年06月26日讯 /生物谷BIOON/ --Krystal Biotech是一家专注于开发基因疗法治疗罕见皮肤病的生物技术公司，近日公布了候选基因疗法KB103（bercolagene telserpavec）治疗营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）安慰剂对照II期研究（GEM-2）的积极结果，以及来自I期研究（GEM-1）的最新数据。数据发布后，公司股价应声飙升超过40%。首席调查员、斯
Krystal营养不良性大疱性表皮松解症基因疗法获快速通道认定
5月24日，专注于罕见皮肤病的局部和皮内治疗通用型基因疗法开发的美国生物公司Krystal Biotech公布称，美国FDA已授予KB103用于营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）治疗的快速通道认定。KB103是首个局部应用的基于单纯疱疹病毒1(HSV-1)的基因疗法，利用基因工程将人的胶原蛋白递送至患有DEB的患者。DEB是由第七型胶原蛋白(COL7)基因突变引起的皮肤病。由于COL