NEJM里程碑：KRAS G12C获得性耐药突变图谱出炉，揭示KRAS抑制剂开发新挑战
KRAS基因突变在癌症中十分常见，其中，KRAS G12C 突变发生在大约 13% 的非小细胞肺癌（NSCLC）和 3% 的结直肠癌中。 在众多KRAS G12C靶向药物中，安进sotorasib（AMG 510）的NSCLC适应证已于今年5月获FDA批准上市，另一款KRAS G12C抑制剂adagrasib（MRTX849）在临床应用中的表现也很出色，目前
Cancer Research：低温是一种潜在的治疗p53突变肿瘤的新方法
肿瘤抑制基因p53在大约50%的人类肿瘤中发生突变。许多肿瘤相关的突变p53蛋白错误折叠成一种常见的、变性的构象，并在人类肿瘤中积累到高水平。在这些肿瘤中，p53的突变形式提供了促进肿瘤进展的功能。因此，靶向突变p53已经成为一种有吸引力的癌症治疗方法。在这一期中，Lu和同事的研究支持了这样一个前提，即某些形式的突变p53对构象的温度敏感;这些形式的p53在
Sci Adv：揭秘黑色素瘤中DNA突变的起源机制
2021年8月4日 讯 /生物谷BIOON/ --阳光相关的黑色素瘤往往携带有特殊的C-T突变特征，紫外线辐射会诱导环丁烷嘧啶二聚体(cyclobutane pyrimidine dimers，CPDs）作为DNA损伤的主要形式，但CPD如何诱发突变的，目前研究人员并不清楚。近日，一篇发表在国际杂志Science Advances上题为“The major
PNAS：科学家阐明人类常见癌基因KRAS两种异构体在癌症发生和进展过程中扮演的关键角色！
2021年7月27日 讯 /生物谷BIOON/ --在哺乳动物中，KRAS基因座编码着两种蛋白异构体：KRAS4A和KRAS4B，它们只在C端通过不同的第四外显子的选择性剪接而不同；此前研究结果表明，尽管KRAS的表达对小鼠的发育是必不可少的，但KRAS4A异构体却是处于消耗状态的。KRAS是几十年前科学家们所发现的致癌基因之一，其也是最常见的癌症驱动基因，
Nature：基于机器学习的工具BoostDM可识别每种肿瘤类型的癌症驱动突变，有助开发个性化癌症治疗
2021年8月4日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自西班牙巴塞罗那生物医学研究所的研究人员开发出一种计算工具，它可以识别每种肿瘤类型的癌症驱动突变。这一发现有助于加速癌症研究，并提供工具帮助肿瘤学家为每名患者选择最佳治疗方法。相关研究结果于2021年7月28日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“In silico saturation
酿酒酵母碱基编辑扫描突变及胁迫耐受性改造研究获进展
酿酒酵母作为重要工业菌种，广泛应用于传统酿造和现代发酵，用来生产生物燃料、化学品和其他生物产品。但在实际工业发酵生产中会受到高渗、高温和乙醇等胁迫的影响。因此，提高酿酒酵母的胁迫耐受性受到广泛关注。近年来，基于CRISPR/Cas的基因组编辑技术为拓展酿酒酵母遗传改造和性能提升提供了有力工具，包括基因敲除或整合、转录激活或失活。然而，
Gut：BRAF突变诱导老年和异常甲基化的肠上皮快速癌变
固有性锯齿状病变(SSLS)在各个年龄段都很常见，但BRAF突变型癌症主要发生在老年人。DNA甲基化异常在年轻患者的SSL中并不常见。在这里，作者询问衰老和DNA甲基化在SSL启动和进展中的作用。发生在老年人肠道的SSL有明显更高的自发性肿瘤进展风险。这些发现支持锯齿状结直肠癌发生的新概念模型，即BRAF诱导的肿瘤转化的风险依赖于年龄，并可能与年龄相关的分子
Nat Cancer：中德美科学家揭示化疗诱导的突变导致ALL白血病复发
2021年7月26日讯/生物谷BIOON/---化疗有助于使急性淋巴细胞白血病（ALL）成为最容易存活的儿童癌症之一。如今，来自中国上海交通大学医学院、美国圣犹大儿童研究医院和德国柏林夏里特医学院的研究人员展示了称为硫嘌呤的化疗药物如何导致突变，从而使患者复发。这项研究为儿童癌症提供了第一个直接的基因组学和实验证据，表明耐药性突变可以由化疗诱发，而且在诊断时